中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014年
1期
115-117
,共3页
曾艳%许平%范佳呜%张丽芳%钱飞燕%钱磊%罗婷婷
曾豔%許平%範佳嗚%張麗芳%錢飛燕%錢磊%囉婷婷
증염%허평%범가오%장려방%전비연%전뢰%라정정
产前诊断%胎儿%Y染色体异常
產前診斷%胎兒%Y染色體異常
산전진단%태인%Y염색체이상
目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常.13例遗传性变异中有11例(84.6％)为遗传自父亲的inv(Y),其余2例分别为46,X,t(Y；22) (q12;pl0)和46,X,del(Y)(q12).4例新发的Y染色体异常包括两例数目异常,均为嵌合体47,XYY/46,XY,两例结构异常:46,X,del(Y)(q12)和46,X,i(Y) (p10)/46,XY.结论 产前诊断中发现的Y染色体结构异常多遗传自父亲,其中Y倒位可以稳定遗传,新发的Y数目异常和结构异常可能源于异常的减数分裂,其发生机理和对胎儿的影响有待于进一步研究.
目的 瞭解產前診斷中胎兒Y染色體異常髮生頻率與種類.方法 迴顧性分析2004年至2012年間到本產前診斷中心就診的8595位孕婦,進行羊水或臍血染色體分析,根據其異常程度選擇性加做熒光原位雜交和Y染色體無精子癥因子微缺失檢測.結果 其中Y染色體結構和數目異常17例(0.20％,17/8595).Y染色體異常遺傳自父親的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)為新髮異常.13例遺傳性變異中有11例(84.6％)為遺傳自父親的inv(Y),其餘2例分彆為46,X,t(Y；22) (q12;pl0)和46,X,del(Y)(q12).4例新髮的Y染色體異常包括兩例數目異常,均為嵌閤體47,XYY/46,XY,兩例結構異常:46,X,del(Y)(q12)和46,X,i(Y) (p10)/46,XY.結論 產前診斷中髮現的Y染色體結構異常多遺傳自父親,其中Y倒位可以穩定遺傳,新髮的Y數目異常和結構異常可能源于異常的減數分裂,其髮生機理和對胎兒的影響有待于進一步研究.
목적 료해산전진단중태인Y염색체이상발생빈솔여충류.방법 회고성분석2004년지2012년간도본산전진단중심취진적8595위잉부,진행양수혹제혈염색체분석,근거기이상정도선택성가주형광원위잡교화Y염색체무정자증인자미결실검측.결과 기중Y염색체결구화수목이상17례(0.20％,17/8595).Y염색체이상유전자부친적13례(0.15％,13/8595),4례(0.04％,4/8595)위신발이상.13례유전성변이중유11례(84.6％)위유전자부친적inv(Y),기여2례분별위46,X,t(Y；22) (q12;pl0)화46,X,del(Y)(q12).4례신발적Y염색체이상포괄량례수목이상,균위감합체47,XYY/46,XY,량례결구이상:46,X,del(Y)(q12)화46,X,i(Y) (p10)/46,XY.결론 산전진단중발현적Y염색체결구이상다유전자부친,기중Y도위가이은정유전,신발적Y수목이상화결구이상가능원우이상적감수분렬,기발생궤리화대태인적영향유대우진일보연구.
