中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014年
1期
118-120
,共3页
金华盛%王秀敏%董关萍%黄轲%傅君芬
金華盛%王秀敏%董關萍%黃軻%傅君芬
금화성%왕수민%동관평%황가%부군분
细胞遗传学%异常核型%21三体综合征%Turner综合征
細胞遺傳學%異常覈型%21三體綜閤徵%Turner綜閤徵
세포유전학%이상핵형%21삼체종합정%Turner종합정
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 共发现异常核型1027例(18.34％),涉及异常核型111种.其中常染色体异常719例,性染色体异常306例,另有2例48,XXY,+21；染色体数目异常757例,结构异常228例,兼有两者异常的42例.21三体综合征、Turner综合征及46,XY女性/46,XX男性的异常例数分别为638、156、86例,分别占染色体异常的62.12％、15.19％、8.37％.结论 染色体核型检测对于指导临床干预、改善染色体异常儿童的生活质量和减少其早年病死率具有重要的价值.
目的 對我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因來我院做染色體覈型檢查的結果進行分析.方法 常規外週血淋巴細胞培養,製備染色體G顯帶標本,分析覈型.結果 共髮現異常覈型1027例(18.34％),涉及異常覈型111種.其中常染色體異常719例,性染色體異常306例,另有2例48,XXY,+21；染色體數目異常757例,結構異常228例,兼有兩者異常的42例.21三體綜閤徵、Turner綜閤徵及46,XY女性/46,XX男性的異常例數分彆為638、156、86例,分彆佔染色體異常的62.12％、15.19％、8.37％.結論 染色體覈型檢測對于指導臨床榦預、改善染色體異常兒童的生活質量和減少其早年病死率具有重要的價值.
목적 대아원2007년지2011년5599례인선천기형등원인래아원주염색체핵형검사적결과진행분석.방법 상규외주혈림파세포배양,제비염색체G현대표본,분석핵형.결과 공발현이상핵형1027례(18.34％),섭급이상핵형111충.기중상염색체이상719례,성염색체이상306례,령유2례48,XXY,+21；염색체수목이상757례,결구이상228례,겸유량자이상적42례.21삼체종합정、Turner종합정급46,XY녀성/46,XX남성적이상례수분별위638、156、86례,분별점염색체이상적62.12％、15.19％、8.37％.결론 염색체핵형검측대우지도림상간예、개선염색체이상인동적생활질량화감소기조년병사솔구유중요적개치.
