CAJ | 학술논문

目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率.方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析.结果 3240份介入性产前诊断样本中,培养成功3240份,成功率100％.检出染色体异常145例,异常率为4.48％;多态性变异21例,多态发生率为0.65％.异常核型中数目异常59例,包括21三体35例,18三体12例,超雌6例,13三体2例,Turner综合征2例,14三体1例,超雌伴18三体1例;结构异常68例,包括染色体臂间倒位58例,易位10例;嵌合体异常18例,行脐血检查的10例中真性嵌合2例,假性嵌合8例.结论对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断是减少染色体异常儿出生的必要手段.
목적 탐토고령잉부태인염색체이상적발생솔.방법 대3240명고령잉부진행융모막천자、양막강천자혹제대혈관천자,추취융모、양수혹제혈진행상규배양、수획이급염색체핵형분석.결과 3240빈개입성산전진단양본중,배양성공3240빈,성공솔100％.검출염색체이상145례,이상솔위4.48％;다태성변이21례,다태발생솔위0.65％.이상핵형중수목이상59례,포괄21삼체35례,18삼체12례,초자6례,13삼체2례,Turner종합정2례,14삼체1례,초자반18삼체1례;결구이상68례,포괄염색체비간도위58례,역위10례;감합체이상18례,행제혈검사적10례중진성감합2례,가성감합8례.결론 대고령잉부진행세포유전학산전진단시감소염색체이상인출생적필요수단.