中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014年
4期
515-517
,共3页
李晓丰%章旭%张坤莲%林凤秋%李剑平
李曉豐%章旭%張坤蓮%林鳳鞦%李劍平
리효봉%장욱%장곤련%림봉추%리검평
新等位基因%HLA-B* 37:04:02%基于序列的分型
新等位基因%HLA-B* 37:04:02%基于序列的分型
신등위기인%HLA-B* 37:04:02%기우서렬적분형
Novel allele%HLA-B * 37:04:02%Sequence-based typing
目的 确定1名中国人的HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该个体HLA-B基因座反应格局出现异常;测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B*37:04:01在所检测的第2和3外显子中的差异只是在第3外显子发生了nt 618 G＞A 1个核苷酸替代,导致相应的第206位密码子由GCG＞GCA,但第206位编码的丙氨酸并未改变.结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B* 37:04:02 (GU391034).
目的 確定1名中國人的HLA新等位基因.方法 應用聚閤酶鏈反應序列特異性寡覈苷痠探針(polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技術和基于測序的分型方法(sequencing-based typing,SBT)對1名中華骨髓庫遼寧分庫誌願捐獻者的HLA基因進行分型,通過軟件分析該基因序列及與最相近等位基因序列的差異.結果 PCR-SSOP結果顯示,該箇體HLA-B基因座反應格跼齣現異常;測序結果錶明其B基因座第3外顯子序列與所有已知HLA-B等位基因序列均不一緻,與序列最相近的等位基因B*37:04:01在所檢測的第2和3外顯子中的差異隻是在第3外顯子髮生瞭nt 618 G＞A 1箇覈苷痠替代,導緻相應的第206位密碼子由GCG＞GCA,但第206位編碼的丙氨痠併未改變.結論 該基因為HLA-B新等位基因,被世界衛生組織HLA因子專用術語命名委員會正式命名為HLA-B* 37:04:02 (GU391034).
목적 학정1명중국인적HLA신등위기인.방법 응용취합매련반응서렬특이성과핵감산탐침(polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)기인분형기술화기우측서적분형방법(sequencing-based typing,SBT)대1명중화골수고료녕분고지원연헌자적HLA기인진행분형,통과연건분석해기인서렬급여최상근등위기인서렬적차이.결과 PCR-SSOP결과현시,해개체HLA-B기인좌반응격국출현이상;측서결과표명기B기인좌제3외현자서렬여소유이지HLA-B등위기인서렬균불일치,여서렬최상근적등위기인B*37:04:01재소검측적제2화3외현자중적차이지시재제3외현자발생료nt 618 G＞A 1개핵감산체대,도치상응적제206위밀마자유GCG＞GCA,단제206위편마적병안산병미개변.결론 해기인위HLA-B신등위기인,피세계위생조직HLA인자전용술어명명위원회정식명명위HLA-B* 37:04:02 (GU391034).
Objective To report on a novel HLA allele identified in a Chinese individual.Methods Routine HLA genotyping was carried out with polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP) and sequencing-based typing (SBT).Results A new HLA allele has been identified.The sequence differed from its closest allele B * 37:04:01 at nt618 (GCG→GCA),which resulted in no change of codon 206.Conclusion A novel HLA allele HLA-B * 37:04:02 (GU391034) has been identified and officially named by the WHO Nomenclature Committee.
