中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014年
4期
531-532
,共2页
张丽芳%许平%曾艳%范佳鸣%钱飞燕%钱磊%罗婷婷
張麗芳%許平%曾豔%範佳鳴%錢飛燕%錢磊%囉婷婷
장려방%허평%증염%범가명%전비연%전뢰%라정정
产前诊断%羊水染色体%9号染色体倒位
產前診斷%羊水染色體%9號染色體倒位
산전진단%양수염색체%9호염색체도위
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目的 探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法 对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果 在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2993),9号染色体臂内倒位inv(9)(q22q34)和衍生9号染色体der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,发生率为0.03％(1/2993).除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)选择引产外,其余34例inv(9)(p12q13)均继续妊娠.结论 在产前诊断中发现有inv(9) (p12q13)或其他9号染色体异常者,应告知孕妇潜在的风险,在孕期严密观察,并加强出生后的随访和遗传咨询,以减少生育畸形儿的风险.
目的 探討產前診斷中9號染色體異常的髮生頻率及其生殖遺傳效應.方法 對于因高齡、產前篩查高風險、不良孕產史等原因進行羊水染色體檢查的高危孕婦通過細胞培養、製備染色體、常規G顯帶進行覈型分析,併對其妊娠結跼進行隨訪.結果 在2993份樣本中,共檢齣9號染色體異常36例,髮生率為1.20％(36/2993),其中覈型為9號染色體臂間倒位inv(9)(p12q13)者34例,髮生率為1.14％(34/2993),9號染色體臂內倒位inv(9)(q22q34)和衍生9號染色體der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,髮生率為0.03％(1/2993).除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)選擇引產外,其餘34例inv(9)(p12q13)均繼續妊娠.結論 在產前診斷中髮現有inv(9) (p12q13)或其他9號染色體異常者,應告知孕婦潛在的風險,在孕期嚴密觀察,併加彊齣生後的隨訪和遺傳咨詢,以減少生育畸形兒的風險.
목적 탐토산전진단중9호염색체이상적발생빈솔급기생식유전효응.방법 대우인고령、산전사사고풍험、불량잉산사등원인진행양수염색체검사적고위잉부통과세포배양、제비염색체、상규G현대진행핵형분석,병대기임신결국진행수방.결과 재2993빈양본중,공검출9호염색체이상36례,발생솔위1.20％(36/2993),기중핵형위9호염색체비간도위inv(9)(p12q13)자34례,발생솔위1.14％(34/2993),9호염색체비내도위inv(9)(q22q34)화연생9호염색체der(9),t(3;9)(q23;p23)각1례,발생솔위0.03％(1/2993).제1례47,XN,inv(9),+21화der(9)t(3;9)(q23;p23)선택인산외,기여34례inv(9)(p12q13)균계속임신.결론 재산전진단중발현유inv(9) (p12q13)혹기타9호염색체이상자,응고지잉부잠재적풍험,재잉기엄밀관찰,병가강출생후적수방화유전자순,이감소생육기형인적풍험.
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