CAJ | 학술논문

目的研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例(其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断),胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例,微阵列比较基因组杂交76例(其中54例脐带血).结果共检出染色体异常核型323例,异常检出率4.65％.不良孕产史者染色体异常检出率最高(13.29％).21三体综合征占总异常核型的26.01％.血清学筛查高危检出的异常核型中,因21三体高危诊断的异常核型54.54％(36/66)与21号染色体无关,因18三体高危诊断的异常核型63.63％(7/11)与18号染色体无关,涉及有15种异常核型.检出染色体微缺失/微重复10例.结论先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病;在产前近半数的染色体病与21号、18号、13号和X、Y染色体异常有关;唐氏综合征血清学筛查检出的是以21三体综合征为代表的一系列染色体异常;微阵列比较基因组杂交在诊断染色体微缺失/微重复中起重要作用.
목적 연구산전진단기술재고위잉부중적응용,지도유전자순.방법 초성인도하양막강천자세포배양염색체핵형분석5097례,초성인도하태인제정맥천자세포배양염색체핵형분석1968례(기중124례위양수염색체핵형분석정현감합체、염색체결구이상혹배양실패수취태인제대혈학정진단),태인방광액세포배양염색체핵형분석3례,미진렬비교기인조잡교76례(기중54례제대혈).결과 공검출염색체이상핵형323례,이상검출솔4.65％.불량잉산사자염색체이상검출솔최고(13.29％).21삼체종합정점총이상핵형적26.01％.혈청학사사고위검출적이상핵형중,인21삼체고위진단적이상핵형54.54％(36/66)여21호염색체무관,인18삼체고위진단적이상핵형63.63％(7/11)여18호염색체무관,섭급유15충이상핵형.검출염색체미결실/미중복10례.결론 선천우형시출생결함중발병솔최고적질병;재산전근반수적염색체병여21호、18호、13호화X、Y염색체이상유관;당씨종합정혈청학사사검출적시이21삼체종합정위대표적일계렬염색체이상;미진렬비교기인조잡교재진단염색체미결실/미중복중기중요작용.
@@