国际输血及血液学杂志
國際輸血及血液學雜誌
국제수혈급혈액학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION AND HEMATOLOGY
2012年
6期
490-494
,共5页
人类白细胞抗原%HLA-A全长序列%克隆测序%内含子%新等位基因
人類白細胞抗原%HLA-A全長序列%剋隆測序%內含子%新等位基因
인류백세포항원%HLA-A전장서렬%극륭측서%내함자%신등위기인
human leukocyte antigen%genomic full-length of HLA-A%cloning%sequencing%introns%novel allele
目的 对中国汉族个体人类白细胞抗原(HLA)-A基因全长序列进行测定,发现和鉴定突变位于常规检测区域以外的全长序列新等位基因.方法 应用已对常规检测区域第2～4外显子进行测序分型、结果已知的中国汉族个体的样本进行HLA-A基因全长4.3 kb序列的高保真扩增、克隆及测序；利用序列比对、进化树等方法分析突变所在位置及其产生的原因.结果 发现1个HLA-A全长序列新等位基因,序列与国际IMGT/HLA数据库中最接近的等位基因A*74:02:01:01的全长序列相比共有5个位于内含子的变异,其中第3内含子1个:NT1427C＞T,第7内含子5个,分别为NT2842G＞A,NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A以及NT2868T＞C.该HLA-A新等位基因于2010-07-31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-A* 74:02:01:02.结论 新等位基因A* 74:02:01:02的变异产生的机制可能是随机突变和等位基因之间的交换重组.
目的 對中國漢族箇體人類白細胞抗原(HLA)-A基因全長序列進行測定,髮現和鑒定突變位于常規檢測區域以外的全長序列新等位基因.方法 應用已對常規檢測區域第2～4外顯子進行測序分型、結果已知的中國漢族箇體的樣本進行HLA-A基因全長4.3 kb序列的高保真擴增、剋隆及測序；利用序列比對、進化樹等方法分析突變所在位置及其產生的原因.結果 髮現1箇HLA-A全長序列新等位基因,序列與國際IMGT/HLA數據庫中最接近的等位基因A*74:02:01:01的全長序列相比共有5箇位于內含子的變異,其中第3內含子1箇:NT1427C＞T,第7內含子5箇,分彆為NT2842G＞A,NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A以及NT2868T＞C.該HLA-A新等位基因于2010-07-31被世界衛生組織人類白細胞抗原因子命名委員會正式命名為HLA-A* 74:02:01:02.結論 新等位基因A* 74:02:01:02的變異產生的機製可能是隨機突變和等位基因之間的交換重組.
목적 대중국한족개체인류백세포항원(HLA)-A기인전장서렬진행측정,발현화감정돌변위우상규검측구역이외적전장서렬신등위기인.방법 응용이대상규검측구역제2～4외현자진행측서분형、결과이지적중국한족개체적양본진행HLA-A기인전장4.3 kb서렬적고보진확증、극륭급측서；이용서렬비대、진화수등방법분석돌변소재위치급기산생적원인.결과 발현1개HLA-A전장서렬신등위기인,서렬여국제IMGT/HLA수거고중최접근적등위기인A*74:02:01:01적전장서렬상비공유5개위우내함자적변이,기중제3내함자1개:NT1427C＞T,제7내함자5개,분별위NT2842G＞A,NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A이급NT2868T＞C.해HLA-A신등위기인우2010-07-31피세계위생조직인류백세포항원인자명명위원회정식명명위HLA-A* 74:02:01:02.결론 신등위기인A* 74:02:01:02적변이산생적궤제가능시수궤돌변화등위기인지간적교환중조.
Objective To determinate the human leukocyte antigen (HLA)-A genomic full length sequence,in order to discover and identify the novel allele which has the mutation outside the regular-typing region in Han Chinese individual.Methods The 4.3 kb genomic full-length HLA-A sequences of the Chinese Han individual,that has been typed on exon 2 4,were high-fidelity polymerase amplified,cloned and sequenced.The sequence alignment and the phylogenetic analysis were used to clarify the variations and their origins.Results A full-length novel allele of HLA-A was identified,which had 6 nucleotide variations in introns from its closest allele A * 74:02:01:01 in IMGT/HLA database.One variation (NT1427C＞T)located in intron 3,and other 5 variations (NT2842G＞A.NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A and NT2868T＞C) located in intron 7.The novel allele named A * 74:02:01:02 has been officially assigned by the World Health Organization (WHO) Nomenclature Committee for Factors of the HLA System.Conclusions The mechanisms which produce variations of novel allele A * 74:02:01:02 may be random mutation and allele recombinate.
