中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2014年
20期
1599-1600
,共2页
吕志萍%于传亭%王祥%任智江%李海燕%李芳
呂誌萍%于傳亭%王祥%任智江%李海燕%李芳
려지평%우전정%왕상%임지강%리해연%리방
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%MassArray技术%下一代测序技术
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%MassArray技術%下一代測序技術
분병동뇨증%분병안산간화매%MassArray기술%하일대측서기술
@@
目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点,并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证.结果 在2个家系样本中发现4种基因突变.突变位点是c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.结论 MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测,随着检测突变位点的增加,可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据.
目的 利用MassArray基因分型技術對苯丙酮尿癥(PKU)患兒傢繫緻病基因進行檢測,探討該技術應用于孕前、產前和新生兒PKU預測與診斷的可行性.方法 採用新生兒遺傳代謝病常規檢測與串聯質譜相結閤的方式,在煙檯地區篩查到2例PKU患兒,利用MassArray技術對PKU患兒及親屬苯丙氨痠羥化酶(PAH)基因突變位點進行檢測,尋找可能的緻病突變位點,併採用下一代測序技術對MassArray基因檢測結果進行驗證.結果 在2箇傢繫樣本中髮現4種基因突變.突變位點是c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.結論 MassArray基因分型技術可快速對PKU基因突變位點進行檢測,隨著檢測突變位點的增加,可為PKU的預測與基因確診提供有效的臨床參攷依據.
목적 이용MassArray기인분형기술대분병동뇨증(PKU)환인가계치병기인진행검측,탐토해기술응용우잉전、산전화신생인PKU예측여진단적가행성.방법 채용신생인유전대사병상규검측여천련질보상결합적방식,재연태지구사사도2례PKU환인,이용MassArray기술대PKU환인급친속분병안산간화매(PAH)기인돌변위점진행검측,심조가능적치병돌변위점,병채용하일대측서기술대MassArray기인검측결과진행험증.결과 재2개가계양본중발현4충기인돌변.돌변위점시c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.결론 MassArray기인분형기술가쾌속대PKU기인돌변위점진행검측,수착검측돌변위점적증가,가위PKU적예측여기인학진제공유효적림상삼고의거.
@@
