中华实验眼科杂志
中華實驗眼科雜誌
중화실험안과잡지
CHINESE JOURNAL OF EXPERIMENTAL OPHTHALMOLOGY
2014年
4期
354-358
,共5页
朱金燕%容维宁%贾沁%庄文娟%李自立%李慧平%刘雅妮%王晓鹏%盛迅伦
硃金燕%容維寧%賈沁%莊文娟%李自立%李慧平%劉雅妮%王曉鵬%盛迅倫
주금연%용유저%가심%장문연%리자립%리혜평%류아니%왕효붕%성신륜
近视/遗传%染色体/15q14,15q25,13q12.12%种族/汉族,回族%遗传易感性%基因型%等位基因%多态性,单核苷酸%中国
近視/遺傳%染色體/15q14,15q25,13q12.12%種族/漢族,迴族%遺傳易感性%基因型%等位基因%多態性,單覈苷痠%中國
근시/유전%염색체/15q14,15q25,13q12.12%충족/한족,회족%유전역감성%기인형%등위기인%다태성,단핵감산%중국
Myopia/genetics%Chromosome/15ql4,15q25,13q12.12%Ethnic group/Han population,Hui population%Genetic predisposition to disease%Genotype%Allele%Polymorphism,single nucleotide%China
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95％CI∶1.198 ～ 2.687)和1.697(95％ CI∶1.214～2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95％CI∶0.534 ～0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.
揹景 目前認為高度近視是多基因遺傳性眼病,其髮病受遺傳因素及環境因素的共同作用,具有顯著的遺傳異質性.已有研究報道瞭高度近視相關的候選基因,但後續的研究中一些候選基因與高度近視的關繫仍存在爭議. 目的 研究已有報道的染色體15q14、15q25和13q12.12區域單覈苷痠多態性(SNPs)與中國寧夏地區迴族、漢族高度近視人群的關聯性.方法 納入2011年10月至2013年1月在寧夏眼科醫院及寧夏醫科大學總醫院眼科就診的高度近視患者487例進入前瞻性隊列研究,包括漢族患者380例,迴族患者107例,同期收集488名屈光狀態和眼軸長度在正常範圍的正常受檢者作為對照,包括漢族受檢者361例,迴族受檢者127例.收集所有受檢者的外週血各5 ml,提取全血DNA,選取染色體15q14、15q25和13q12.12區域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9箇標籤SNPs,通過Sequenom質譜平檯對受檢者的各SNPs基因型進行測定,併對漢族高度近視組與正常對照組、迴族高度近視組與正常對照組、漢族患者與迴族患者間的基因型和等位基因分佈進行比較,分析其與高度近視的相關性. 結果 漢族高度近視組與正常對照組位于染色體15q25區段的rs8027411SNPs基因型頻率及等位基因頻率的比較差異均有統計學意義(P=0.003、0.001),GT和TT基因型優勢比(OR)值分彆為1.794(95％CI∶1.198 ～ 2.687)和1.697(95％ CI∶1.214～2.372).迴族與漢族高度近視患者間15q25區段的rs8027411位點等位基因頻率的比較差異有統計學意義(P=0.038),T等位基因OR值為0.725(95％CI∶0.534 ～0.983).迴族高度近視患者與正常對照者間在上述9箇SNPs中的基因型頻率及等位基因頻率分佈差異均無統計學意義(P＞0.05). 結論 染色體15q25區段的rs8027411 SNPs可能與寧夏地區漢族高度近視的髮病關聯性較彊.在rs8027411位點,攜帶GT和TT基因型的箇體患高度近視的風險明顯增加.本研究未髮現上述9箇SNPs與寧夏地區迴族高度近視患者髮病有關聯.
배경 목전인위고도근시시다기인유전성안병,기발병수유전인소급배경인소적공동작용,구유현저적유전이질성.이유연구보도료고도근시상관적후선기인,단후속적연구중일사후선기인여고도근시적관계잉존재쟁의. 목적 연구이유보도적염색체15q14、15q25화13q12.12구역단핵감산다태성(SNPs)여중국저하지구회족、한족고도근시인군적관련성.방법 납입2011년10월지2013년1월재저하안과의원급저하의과대학총의원안과취진적고도근시환자487례진입전첨성대렬연구,포괄한족환자380례,회족환자107례,동기수집488명굴광상태화안축장도재정상범위적정상수검자작위대조,포괄한족수검자361례,회족수검자127례.수집소유수검자적외주혈각5 ml,제취전혈DNA,선취염색체15q14、15q25화13q12.12구역적rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450화rs7331047공9개표첨SNPs,통과Sequenom질보평태대수검자적각SNPs기인형진행측정,병대한족고도근시조여정상대조조、회족고도근시조여정상대조조、한족환자여회족환자간적기인형화등위기인분포진행비교,분석기여고도근시적상관성. 결과 한족고도근시조여정상대조조위우염색체15q25구단적rs8027411SNPs기인형빈솔급등위기인빈솔적비교차이균유통계학의의(P=0.003、0.001),GT화TT기인형우세비(OR)치분별위1.794(95％CI∶1.198 ～ 2.687)화1.697(95％ CI∶1.214～2.372).회족여한족고도근시환자간15q25구단적rs8027411위점등위기인빈솔적비교차이유통계학의의(P=0.038),T등위기인OR치위0.725(95％CI∶0.534 ～0.983).회족고도근시환자여정상대조자간재상술9개SNPs중적기인형빈솔급등위기인빈솔분포차이균무통계학의의(P＞0.05). 결론 염색체15q25구단적rs8027411 SNPs가능여저하지구한족고도근시적발병관련성교강.재rs8027411위점,휴대GT화TT기인형적개체환고도근시적풍험명현증가.본연구미발현상술9개SNPs여저하지구회족고도근시환자발병유관련.
Background The cause of high myopia is not fully understood.It has been shown that environmental factors and genetic factors contribute to the development of high myopia and has genetic heterogeneity.Many candidate genes associated with high myopia have been reported.However,most of these associated candidate genes are controversial in subsequent studies.Objective This study was to investigate whether there are associations of genetic variations in chromosome 15q14,15q25,13q12.12 regions recently shown to confer risk of myopia in Hui and Han ethnicity populations of Chinese Ningxia area.Methods Four hundred and eighty-seven high myopia patients with 380 ethnic Han and 107 ethnic Hui as well as 488 ethnicity-and gender-matched normal subjects were included in this prospective cohort study.Periphery blood 5 ml was collected from all subjects.Nine tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) including rs634990,rs524952,rs8027411,rs9318086,rs9510902,rs3794338,rs1886970,rs7325450 and rs7331047 across candidate chromosome on 15q14,15q25,13q12.12 regions were genotyped with MassArray and MALDI-TOF technique by Sequenom platform.The genotype and allele frequencies of the SNPs between the high myopia patients and normal controls were evaluated and compared by chisquared analysis,Mantel-Haenszel test and regression analysis.Results Significant differences were detected in genotype frequencies and allele frequencies of SNP rs8027411 in chromosome 15q25 between high myopia patients and normal subjects in the H an population (P =0.003,0.001),and the odds ratio(OR) values of GT and TT genotype were 1.794 (95％ CI∶ 1.198-2.687) and 1.697 (95％ CI∶ 1.214-2.372).The allele frequencies of SNP rs8027411were significant different in the individuals with high myopia between the Han and Hui population (P=0.038),and the OR value of T allele was 0.725 (95％ CI∶ O.534-0.983).Conclusions Of the nine SNPs screened,the genotypes and alleles rs8027411 in the 15q25 region seem to be responsible for high myopia in the Han group but not the Hui group of Ningxia region.The risk for high myopia increases in the individuals with genotype of GT and TT in SNPs rs8027411.
