2015년 以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例 以新生兒膽汁淤積癥為首要錶現的尼曼匹剋病C型三例 이신생인담즙어적증위수요표현적니만필극병C형삼례

2015년 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥11例的臨床和ACADVL基因突變譜分析 겁장련선기보매A탈경매결핍증11례적림상화ACADVL기인돌변보분석

2015년 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症 質譜技術檢測羊水中代謝物產前診斷甲基丙二痠血癥 질보기술검측양수중대사물산전진단갑기병이산혈증

2015년 儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立 兒童腦脊髓液氨基痠及酰基肉堿參攷範圍的初步建立 인동뇌척수액안기산급선기육감삼고범위적초보건립

2015년 应用第二代测序对一个范可尼贫血家系进行基因突变检测和产前诊断 應用第二代測序對一箇範可尼貧血傢繫進行基因突變檢測和產前診斷 응용제이대측서대일개범가니빈혈가계진행기인돌변검측화산전진단

2014년 肠内营养粉剂(AA-PKU1)对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性 腸內營養粉劑(AA-PKU1)對0～1歲苯丙酮尿癥患兒治療的有效性和安全性 장내영양분제(AA-PKU1)대0～1세분병동뇨증환인치료적유효성화안전성

2014년 加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究 加彊高苯丙氨痠血癥的診治規範及預後研究 가강고분병안산혈증적진치규범급예후연구

2014년 新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析 新生兒篩查疑診3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥患兒的隨訪及基因分析 신생인사사의진3-갑기파두선보매A최화매결핍증환인적수방급기인분석

2014년 “高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读 “高苯丙氨痠血癥的診治共識”解讀 “고분병안산혈증적진치공식”해독

2014년 酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测 酪氨痠羥化酶缺乏癥導緻的多巴反應性肌張力不全一例臨床特點及基因檢測 락안산간화매결핍증도치적다파반응성기장력불전일례림상특점급기인검측