中华全科医师杂志
中華全科醫師雜誌
중화전과의사잡지
CHINESE JOURNAL OF GENERAL PRACTITIONERS
2014年
2期
111-115
,共5页
应荣彪%戚晓平%丁燕%杨仁荣%冯俊%陈振光%郑海燕%黄海涛
應榮彪%慼曉平%丁燕%楊仁榮%馮俊%陳振光%鄭海燕%黃海濤
응영표%척효평%정연%양인영%풍준%진진광%정해연%황해도
多发性内分泌腺瘤2a型%癌,髓样%甲状腺%嗜铬细胞瘤,肾上腺%原癌基因,RET
多髮性內分泌腺瘤2a型%癌,髓樣%甲狀腺%嗜鉻細胞瘤,腎上腺%原癌基因,RET
다발성내분비선류2a형%암,수양%갑상선%기락세포류,신상선%원암기인,RET
目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法 对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素(Ct)水平检测.结果 基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变(10/21),与临床完全符合.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌(MTC)首次平均诊断年龄34.3(21~55)岁;肿瘤平均最大直径2.8(0.8~3.7)cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除+改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4(10~440)个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO;2例同时,1例异时),平均首次诊断年龄48.3(42~58)岁,肿瘤平均最大直径7.0(4.4~8.5)cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7(8~15)岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论 提高对MEN2A的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.
目的 探討多髮性內分泌腺瘤2A型(MEN2A)的臨床診治特點及RET基因檢測的意義.方法 對1976年6月至2013年2月間診治的1箇MEN2A傢繫共21例傢庭成員進行繫統傢繫調查,提取外週血進行RET基因和血清基礎降鈣素(Ct)水平檢測.結果 基因檢測傢繫內共10例傢庭成員存在RET基因第11外顯子p.C634Y 突變(10/21),與臨床完全符閤.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲狀腺髓樣癌(MTC)首次平均診斷年齡34.3(21~55)歲;腫瘤平均最大直徑2.8(0.8~3.7)cm,5例接受瞭不規範的甲狀腺切術,2例接受雙側甲狀腺切除+改良的雙側頸部淋巴結清掃,其中1例同期伴髮甲狀腺乳頭狀癌.平均隨訪172.4(10~440)箇月,術後4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴髮雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤(PHEO;2例同時,1例異時),平均首次診斷年齡48.3(42~58)歲,腫瘤平均最大直徑7.0(4.4~8.5)cm;均接受瞭保留腎上腺皮質功能的PHEO切除術.分彆隨訪15、17、120箇月,未髮生腎上腺皮質功能低下和複髮、轉移.通過傢繫調查髮現的其中3例無癥狀RET基因突變攜帶者,平均年齡11.7(8~15)歲,均已隨訪17箇月,Ct水平仍均輕度升高,均拒絕手術.結論 提高對MEN2A的認識和認知水平,整閤臨床篩查和RET基因檢測,有利于MEN2A的及早診斷和規範化治療,可減少手術併髮癥和提高遠期治愈率.
목적 탐토다발성내분비선류2A형(MEN2A)적림상진치특점급RET기인검측적의의.방법 대1976년6월지2013년2월간진치적1개MEN2A가계공21례가정성원진행계통가계조사,제취외주혈진행RET기인화혈청기출강개소(Ct)수평검측.결과 기인검측가계내공10례가정성원존재RET기인제11외현자p.C634Y 돌변(10/21),여림상완전부합.10례MEN2A환자중,남8례,녀2례.7례갑상선수양암(MTC)수차평균진단년령34.3(21~55)세;종류평균최대직경2.8(0.8~3.7)cm,5례접수료불규범적갑상선절술,2례접수쌍측갑상선절제+개량적쌍측경부림파결청소,기중1례동기반발갑상선유두상암.평균수방172.4(10~440)개월,술후4례혈청Ct수평승고,3례정상.7례중3례반발쌍측신상선기락세포류(PHEO;2례동시,1례이시),평균수차진단년령48.3(42~58)세,종류평균최대직경7.0(4.4~8.5)cm;균접수료보류신상선피질공능적PHEO절제술.분별수방15、17、120개월,미발생신상선피질공능저하화복발、전이.통과가계조사발현적기중3례무증상RET기인돌변휴대자,평균년령11.7(8~15)세,균이수방17개월,Ct수평잉균경도승고,균거절수술.결론 제고대MEN2A적인식화인지수평,정합림상사사화RET기인검측,유리우MEN2A적급조진단화규범화치료,가감소수술병발증화제고원기치유솔.
