中华眼底病杂志
中華眼底病雜誌
중화안저병잡지
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
2014年
1期
62-65
,共4页
张军燕%杨秀芬%顾虹%徐军%刘宁朴%马凯
張軍燕%楊秀芬%顧虹%徐軍%劉寧樸%馬凱
장군연%양수분%고홍%서군%류저박%마개
视网膜劈裂症/遗传学%DNA突变分析%突变
視網膜劈裂癥/遺傳學%DNA突變分析%突變
시망막벽렬증/유전학%DNA돌변분석%돌변
Retinoschisis/genetics%DNA mutational analysis%Mutation
目的 对一个先天性视网膜劈裂(XLRS)家系进行基因分析,观察其视网膜劈裂基因(RS1基因)的突变位点.方法 家系研究.一个三代15人的XLRS家系纳入研究.包括先证者在内的9名家系成员行眼科常规检查.6名家系成员同时行眼底彩色照相、光相干断层扫描检查.其中,男性6人10只眼,女性3人6只眼.抽取家系成员中12人的外周静脉血,采用聚合酶链反应方法,对RS1基因的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序分析,明确基因突变位点.结果 眼底检查者正常4人8只眼,其中男性1人2只眼,女性3人6只眼.均无视力下降主述.检查结果符合XLRS临床诊断者5例10只,均为男性.患眼视力手动～0.5.出现视力下降时年龄均＜10岁.眼底彩色照相检查可见黄斑区放射状囊样劈裂、周边视网膜劈裂；OCT检查可见黄斑区劈裂8只眼,周边视网膜劈裂6只眼.基因检测结果显示,正常者3人,男性.5例临床确诊者RS1基因在外显子4的末位碱基发生错义突变(c.326G＞T),该突变导致RS1基因编码的视网膜劈裂蛋白第109位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸(p.Gly109Val).1名3岁儿童具有与5例患者相同的基因突变.眼底检查正常的3名女性为p.Glyl09Val突变的杂合子,为致病基因携带者.结论 p.Gly109Val突变为XLRS家系的一个新的突变位点.
目的 對一箇先天性視網膜劈裂(XLRS)傢繫進行基因分析,觀察其視網膜劈裂基因(RS1基因)的突變位點.方法 傢繫研究.一箇三代15人的XLRS傢繫納入研究.包括先證者在內的9名傢繫成員行眼科常規檢查.6名傢繫成員同時行眼底綵色照相、光相榦斷層掃描檢查.其中,男性6人10隻眼,女性3人6隻眼.抽取傢繫成員中12人的外週靜脈血,採用聚閤酶鏈反應方法,對RS1基因的6箇外顯子各片段進行擴增後直接DNA測序分析,明確基因突變位點.結果 眼底檢查者正常4人8隻眼,其中男性1人2隻眼,女性3人6隻眼.均無視力下降主述.檢查結果符閤XLRS臨床診斷者5例10隻,均為男性.患眼視力手動～0.5.齣現視力下降時年齡均＜10歲.眼底綵色照相檢查可見黃斑區放射狀囊樣劈裂、週邊視網膜劈裂；OCT檢查可見黃斑區劈裂8隻眼,週邊視網膜劈裂6隻眼.基因檢測結果顯示,正常者3人,男性.5例臨床確診者RS1基因在外顯子4的末位堿基髮生錯義突變(c.326G＞T),該突變導緻RS1基因編碼的視網膜劈裂蛋白第109位氨基痠由甘氨痠變為纈氨痠(p.Gly109Val).1名3歲兒童具有與5例患者相同的基因突變.眼底檢查正常的3名女性為p.Glyl09Val突變的雜閤子,為緻病基因攜帶者.結論 p.Gly109Val突變為XLRS傢繫的一箇新的突變位點.
목적 대일개선천성시망막벽렬(XLRS)가계진행기인분석,관찰기시망막벽렬기인(RS1기인)적돌변위점.방법 가계연구.일개삼대15인적XLRS가계납입연구.포괄선증자재내적9명가계성원행안과상규검사.6명가계성원동시행안저채색조상、광상간단층소묘검사.기중,남성6인10지안,녀성3인6지안.추취가계성원중12인적외주정맥혈,채용취합매련반응방법,대RS1기인적6개외현자각편단진행확증후직접DNA측서분석,명학기인돌변위점.결과 안저검사자정상4인8지안,기중남성1인2지안,녀성3인6지안.균무시력하강주술.검사결과부합XLRS림상진단자5례10지,균위남성.환안시력수동～0.5.출현시력하강시년령균＜10세.안저채색조상검사가견황반구방사상낭양벽렬、주변시망막벽렬；OCT검사가견황반구벽렬8지안,주변시망막벽렬6지안.기인검측결과현시,정상자3인,남성.5례림상학진자RS1기인재외현자4적말위감기발생착의돌변(c.326G＞T),해돌변도치RS1기인편마적시망막벽렬단백제109위안기산유감안산변위힐안산(p.Gly109Val).1명3세인동구유여5례환자상동적기인돌변.안저검사정상적3명녀성위p.Glyl09Val돌변적잡합자,위치병기인휴대자.결론 p.Gly109Val돌변위XLRS가계적일개신적돌변위점.
