中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2014年
29期
2274-2278
,共5页
阿尔茨海默病%淀粉样前体蛋白分泌酶类%基因
阿爾茨海默病%澱粉樣前體蛋白分泌酶類%基因
아이자해묵병%정분양전체단백분비매류%기인
Alzheimer disease%Amyloid precursor protein secretases%Gene
目的 研究β-分泌酶2(BACE2)基因外显子区多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 选取2000-2008年在首都医科大学宣武医院、北京市老年病医院、北京市十余家老人院及秦皇岛海港区社区就诊的348例SAD患者及2000-2008年首都医科大学宣武医院门诊体检及秦皇岛海港区退休人员体检的294名健康人为研究对象.应用随机数字表法选取10例SAD患者以及10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.用微测序或者直接测序的方法对348例SAD患者及294名健康对照进行多态性分型.用SPSS 17.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及分析它们与疾病的关联性.结果 经筛查,中国北方汉族人群中的BACE2基因外显子区域附近存在3个多态性位点:分别为rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T.对这3个多态性位点的检测和统计分析得出:3个多态性位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义.结论 BACE2外显子区域rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T多态性位点的等位基因和基因型频率与中国北方汉族人群SAD无关.
目的 研究β-分泌酶2(BACE2)基因外顯子區多態性與中國北方漢族人群散髮性阿爾茨海默病(SAD)髮病的相關性.方法 選取2000-2008年在首都醫科大學宣武醫院、北京市老年病醫院、北京市十餘傢老人院及秦皇島海港區社區就診的348例SAD患者及2000-2008年首都醫科大學宣武醫院門診體檢及秦皇島海港區退休人員體檢的294名健康人為研究對象.應用隨機數字錶法選取10例SAD患者以及10名健康對照者進行BACE2外顯子區測序.用微測序或者直接測序的方法對348例SAD患者及294名健康對照進行多態性分型.用SPSS 17.0統計軟件包進行等位基因和基因型分佈的比較及分析它們與疾病的關聯性.結果 經篩查,中國北方漢族人群中的BACE2基因外顯子區域附近存在3箇多態性位點:分彆為rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T.對這3箇多態性位點的檢測和統計分析得齣:3箇多態性位點的基因型和等位基因頻率差異均無統計學意義.結論 BACE2外顯子區域rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T多態性位點的等位基因和基因型頻率與中國北方漢族人群SAD無關.
목적 연구β-분비매2(BACE2)기인외현자구다태성여중국북방한족인군산발성아이자해묵병(SAD)발병적상관성.방법 선취2000-2008년재수도의과대학선무의원、북경시노년병의원、북경시십여가노인원급진황도해항구사구취진적348례SAD환자급2000-2008년수도의과대학선무의원문진체검급진황도해항구퇴휴인원체검적294명건강인위연구대상.응용수궤수자표법선취10례SAD환자이급10명건강대조자진행BACE2외현자구측서.용미측서혹자직접측서적방법대348례SAD환자급294명건강대조진행다태성분형.용SPSS 17.0통계연건포진행등위기인화기인형분포적비교급분석타문여질병적관련성.결과 경사사,중국북방한족인군중적BACE2기인외현자구역부근존재3개다태성위점:분별위rs2252576C/T,rs1046210C/T화rs12149C/T.대저3개다태성위점적검측화통계분석득출:3개다태성위점적기인형화등위기인빈솔차이균무통계학의의.결론 BACE2외현자구역rs2252576C/T,rs1046210C/T화rs12149C/T다태성위점적등위기인화기인형빈솔여중국북방한족인군SAD무관.
Objective To explore the association between β-site APP-cleaving enzyme 2 gene exon polymorphisms with sporadic Alzheimer disease (AD) in a north Chinese Han population.Methods The exon regions of β-site APP-cleaving enzyme 2 gene were sequenced randomly in 10 sporadic AD patients and 10 healthy controls from Beijing and Qinhuangdao,Hebei province during 2000-2008.Using SnaPshot or direct sequencing,we genotyped these polymorphisms of 348 sporadic AD patients and 294 healthy controls in a Chinese Han population.By genetic statistical assay,we studied the association between these polymorphisms and the risks for sporadic AD.Results The sequencing of all exon regions of β-site APP-cleaving enzyme 2 gene revealed three polymorphisms of rs2252576C/T,rs1046210C/T and rs12149C/T.No association was detected between these three polymorphisms and sporadic AD even after statistical adjustments for age,gender and ApoEε4 status.Conclusions There is not a linkage between exon region polymorphisms of β-site APP-cleaving enzyme 2 gene and sporadic AD in a Chinese Han population.
