CAJ | 학술논문

目的通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58.74％)；不良孕产史837份(8.76％)；超声检查胎儿异常279例(2.92％).共检出301例染色体异常核型(3.15％).其中非整倍体163例,染色体倒位69例,染色体易位60例,染色体缺失3例,重复1例,其它染色体异常5例.在133例染色体结构异常中,染色体易位60例,52例来源于父方或母方,8例为新发生,遗传性染色体易位占86.7％(52/60)；染色体倒位69例,其中50例来源于父方或母方,2例为新发生,17例因未检测双亲而不详,遗传性染色体倒位占96.2％(50/52).在163例非整倍体中,21三体84例(51.5％),18三体40例,13三体3例,9三体1例,性染色体数目异常35例.结论高龄和产前筛查是近10年产前诊断的主要群体.超声检查异常是筛查染色体非整倍体最好指标.38岁以上孕妇的非整倍体异常明显高于38岁以下.在羊水细胞染色体结构异常中,大多数的染色体易位、倒位来自父母.羊水细胞嵌合体异常核型如为1个克隆,则为假性嵌合体,如二个克隆以上则有真嵌合体的可能,建议复查脐血白细胞核型.
목적 통과회고성분석2000년지2009년9550빈양수세포염색체핵형이상화재각충산전진단지정발생솔이급상관인소,위세포유전학산전진단결과판정제공일정적삼고.방법 안상규원위법배양양수세포,수획,제편,현대.재유경하계수20개분렬상,분석4개,위감합체시계수100개분렬상,진행염색체핵형분석.결과 재9550빈산전진단양수양본중,모혈청학산전사사고위2824빈(29.57％)；고령5610빈(58.74％)；불량잉산사837빈(8.76％)；초성검사태인이상279례(2.92％).공검출301례염색체이상핵형(3.15％).기중비정배체163례,염색체도위69례,염색체역위60례,염색체결실3례,중복1례,기타염색체이상5례.재133례염색체결구이상중,염색체역위60례,52례래원우부방혹모방,8례위신발생,유전성염색체역위점86.7％(52/60)；염색체도위69례,기중50례래원우부방혹모방,2례위신발생,17례인미검측쌍친이불상,유전성염색체도위점96.2％(50/52).재163례비정배체중,21삼체84례(51.5％),18삼체40례,13삼체3례,9삼체1례,성염색체수목이상35례.결론 고령화산전사사시근10년산전진단적주요군체.초성검사이상시사사염색체비정배체최호지표.38세이상잉부적비정배체이상명현고우38세이하.재양수세포염색체결구이상중,대다수적염색체역위、도위래자부모.양수세포감합체이상핵형여위1개극륭,칙위가성감합체,여이개극륭이상칙유진감합체적가능,건의복사제혈백세포핵형.