大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
대규모평행측서법산전검측태인염색체비정배성기변
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2013年 6期 753-754 ,共2页

    曹江霞%张斌%徐德银%杨昀%胡希江%李娜%李云霞%刘丽萍%周锐

    조강하%장빈%서덕은%양윤%호희강%리나%리운하%류려평%주예

    大规模平行测序%21三体%18三体%13三体 大規模平行測序%21三體%18三體%13三體
    대규모평행측서%21삼체%18삼체%13삼체
    目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.
    목적 심조강저당씨사사가양성화가음성솔적방법,감소유창산전진단인수.방법 대2011명잉부혈장DNA진행대규모평행측서,대측서결과진행생물신식학화통계학분석,득출풍험치,풍험치고적잉부진행양수핵형분석.결과 재2011명잉부중발현10례21삼체,1례18삼체화1례13삼체.결론 대규모평행측서방법능구준학검출태인염색체비정배성기변,21삼체、18삼체화13삼체적검출솔체100％.
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