中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2013年
6期
757-758
,共2页
邱惠国%侯喜琴%林晖%韩莹%宋秀宇
邱惠國%侯喜琴%林暉%韓瑩%宋秀宇
구혜국%후희금%림휘%한형%송수우
遗传咨询%儿童%细胞遗传学%染色体异常
遺傳咨詢%兒童%細胞遺傳學%染色體異常
유전자순%인동%세포유전학%염색체이상
目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,检出率0.29％.结论 染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21三体仍是目前主要的异常核型;染色体多态性及inv(9)在儿童异常发育中有一定的影响.
目的 探討染色體異常與齣生缺陷或智力、生長髮育遲緩的關繫.方法 採集342例臨床上有齣生缺陷或智力、生長髮育遲緩的兒童外週靜脈血進行染色體覈型分析.結果 342例兒童中共檢齣染色體異常覈型98例,檢齣率28.65％.其中常染色體異常覈型75例,檢齣率21.93％,主要為21三體;性染色體異常覈型5例,檢齣率1.46％;多態性覈型12例,檢齣率3.51％;倒位覈型5例,檢齣率1.46％;性逆轉1例,檢齣率0.29％.結論 染色體異常是引起兒童齣生缺陷的重要原因之一,21三體仍是目前主要的異常覈型;染色體多態性及inv(9)在兒童異常髮育中有一定的影響.
목적 탐토염색체이상여출생결함혹지력、생장발육지완적관계.방법 채집342례림상상유출생결함혹지력、생장발육지완적인동외주정맥혈진행염색체핵형분석.결과 342례인동중공검출염색체이상핵형98례,검출솔28.65％.기중상염색체이상핵형75례,검출솔21.93％,주요위21삼체;성염색체이상핵형5례,검출솔1.46％;다태성핵형12례,검출솔3.51％;도위핵형5례,검출솔1.46％;성역전1례,검출솔0.29％.결론 염색체이상시인기인동출생결함적중요원인지일,21삼체잉시목전주요적이상핵형;염색체다태성급inv(9)재인동이상발육중유일정적영향.
