中国实用医刊
中國實用醫刊
중국실용의간
CENTRAL PLAINS MEDICAL JOURNAL
2014年
3期
114-115
,共2页
假性甲状旁腺功能减退症%Albright遗传性骨营养不良症
假性甲狀徬腺功能減退癥%Albright遺傳性骨營養不良癥
가성갑상방선공능감퇴증%Albright유전성골영양불량증
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目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊疗及研究进展.方法 查阅相关文献,复习PHP的病因及诊断分型.对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析.结果 1例有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状,2例低钙高磷血症,3例均甲状旁腺激素(PTH)增高,并伴有Albnght遗传性骨营养不良症(AHO)畸形.1例智能低下、背部肌肉及颅内多发钙化灶、甲状腺功能减退.结论 PHP是罕见的遗传病,易误诊.PHP多儿童期起病,有手足搐搦、癫痫发作症状,尤其伴AHO畸形的患者应警惕本病,及时检查血钙、磷及PTH,尽早诊断,治疗主要是补钙和维生素D.
目的 探討假性甲狀徬腺功能減退癥(PHP)的臨床特點、診療及研究進展.方法 查閱相關文獻,複習PHP的病因及診斷分型.對一傢繫3例PHP的臨床特點、實驗室及影像學檢查結果進行分析.結果 1例有手足搐搦、癲癇髮作、雙手痳木等癥狀,2例低鈣高燐血癥,3例均甲狀徬腺激素(PTH)增高,併伴有Albnght遺傳性骨營養不良癥(AHO)畸形.1例智能低下、揹部肌肉及顱內多髮鈣化竈、甲狀腺功能減退.結論 PHP是罕見的遺傳病,易誤診.PHP多兒童期起病,有手足搐搦、癲癇髮作癥狀,尤其伴AHO畸形的患者應警惕本病,及時檢查血鈣、燐及PTH,儘早診斷,治療主要是補鈣和維生素D.
목적 탐토가성갑상방선공능감퇴증(PHP)적림상특점、진료급연구진전.방법 사열상관문헌,복습PHP적병인급진단분형.대일가계3례PHP적림상특점、실험실급영상학검사결과진행분석.결과 1례유수족휵닉、전간발작、쌍수마목등증상,2례저개고린혈증,3례균갑상방선격소(PTH)증고,병반유Albnght유전성골영양불량증(AHO)기형.1례지능저하、배부기육급로내다발개화조、갑상선공능감퇴.결론 PHP시한견적유전병,역오진.PHP다인동기기병,유수족휵닉、전간발작증상,우기반AHO기형적환자응경척본병,급시검사혈개、린급PTH,진조진단,치료주요시보개화유생소D.
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