医药前沿
醫藥前沿
의약전연
YIAYAO QIANYAN
2013年
6期
361-363
,共3页
姚萍%刘路明%查天兰%余慧丽
姚萍%劉路明%查天蘭%餘慧麗
요평%류로명%사천란%여혜려
线粒体脑肌病%乳酸酸中毒%脑卒中样发作%康复治疗
線粒體腦肌病%乳痠痠中毒%腦卒中樣髮作%康複治療
선립체뇌기병%유산산중독%뇌졸중양발작%강복치료
目的:探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的 l 临床病理、影像学及基因检测的特点,观察综合康复治疗的效果.方法:结合文献对 MELAS 的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析,进行综合康复治疗.结果:患者反复多次发病,被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等,后经血乳酸、头颅 MRI、线粒体 DNA 3243位点突变检测确诊为 MELAS,并给予综合康复治疗.结论:MELAS 临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查,神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值,此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展,对脑功能的恢复有促进作用.
目的:探討線粒體腦肌病伴乳痠痠中毒及卒中樣髮作綜閤徵(MELAS)的 l 臨床病理、影像學及基因檢測的特點,觀察綜閤康複治療的效果.方法:結閤文獻對 MELAS 的臨床病理、基因學和影像學的特點進行迴顧性分析,進行綜閤康複治療.結果:患者反複多次髮病,被誤診為中樞神經繫統感染、腦炎後脫髓鞘病變、先天性腦血管畸形、多髮性腦梗塞等,後經血乳痠、頭顱 MRI、線粒體 DNA 3243位點突變檢測確診為 MELAS,併給予綜閤康複治療.結論:MELAS 臨床錶現複雜且缺乏特異性,診斷主要依賴臨床特點和病理、基因檢查,神經影像學對病理損傷範圍有較大的參攷價值,此類患兒進行適宜的綜閤康複治療可以緩解病情的髮展,對腦功能的恢複有促進作用.
목적:탐토선립체뇌기병반유산산중독급졸중양발작종합정(MELAS)적 l 림상병리、영상학급기인검측적특점,관찰종합강복치료적효과.방법:결합문헌대 MELAS 적림상병리、기인학화영상학적특점진행회고성분석,진행종합강복치료.결과:환자반복다차발병,피오진위중추신경계통감염、뇌염후탈수초병변、선천성뇌혈관기형、다발성뇌경새등,후경혈유산、두로 MRI、선립체 DNA 3243위점돌변검측학진위 MELAS,병급여종합강복치료.결론:MELAS 림상표현복잡차결핍특이성,진단주요의뢰림상특점화병리、기인검사,신경영상학대병리손상범위유교대적삼고개치,차류환인진행괄의적종합강복치료가이완해병정적발전,대뇌공능적회복유촉진작용.
