临床口腔医学杂志
臨床口腔醫學雜誌
림상구강의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL STOMATOLOGY
2012年
11期
659-661
,共3页
陈沛%魏迪欣%轩东英%谢宝仪%章锦才**
陳沛%魏迪訢%軒東英%謝寶儀%章錦纔**
진패%위적흔%헌동영%사보의%장금재**
颅骨锁骨发育不全%RUNX2%突变
顱骨鎖骨髮育不全%RUNX2%突變
로골쇄골발육불전%RUNX2%돌변
目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变.方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全.提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点.体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变.结果:患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c.309_310insTG.结论:成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库.
目的:研究顱骨鎖骨髮育不全(CCD)患者的RUNX2基因突變.方法:對1例患者進行全身健康狀況及口腔專科檢查,明確診斷為顱骨鎖骨髮育不全.提取患者全血基因組DNA,PCR擴增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,檢測基因突變位點.體外分離培養患者來源的牙囊細胞及正常對照牙囊細胞,cDNA測序驗證基因突變.結果:患者RUNX2基因第2外顯子插入TG突變,牙囊細胞cDNA測序結果相同,該突變型為c.309_310insTG.結論:成功髮現瞭RUNX2基因新緻病突變,補充瞭國內外CCD緻病基因的突變位點數據庫.
목적:연구로골쇄골발육불전(CCD)환자적RUNX2기인돌변.방법:대1례환자진행전신건강상황급구강전과검사,명학진단위로골쇄골발육불전.제취환자전혈기인조DNA,PCR확증RUNX2기인,BLAST동원서렬분석,검측기인돌변위점.체외분리배양환자래원적아낭세포급정상대조아낭세포,cDNA측서험증기인돌변.결과:환자RUNX2기인제2외현자삽입TG돌변,아낭세포cDNA측서결과상동,해돌변형위c.309_310insTG.결론:성공발현료RUNX2기인신치병돌변,보충료국내외CCD치병기인적돌변위점수거고.
