解剖与临床
解剖與臨床
해부여림상
JOURNAL OF ANATOMY AND CLINICS
2012年
5期
381-384
,共4页
韩跃峰%李磊%王晓雯%马士崟%杨涛
韓躍峰%李磊%王曉雯%馬士崟%楊濤
한약봉%리뢰%왕효문%마사음%양도
口腔黏膜拭子%遗传性耳聋%GJB2 基因%SLC26A4 基因%12SrRNA 基因%无创%聚合酶链反应
口腔黏膜拭子%遺傳性耳聾%GJB2 基因%SLC26A4 基因%12SrRNA 基因%無創%聚閤酶鏈反應
구강점막식자%유전성이롱%GJB2 기인%SLC26A4 기인%12SrRNA 기인%무창%취합매련반응
目的:探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用,为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式.方法:195例新生儿,经听力筛查被诊断为听力障碍,收集其口腔黏膜拭子和外周血样本,抽提 DNA,核酸测定仪检测两种收集方式样本所得 DNA 质量.对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因 GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA 全外显子巢式 PCR 扩增,比较两种方法扩增产物及测序效果.结果:口腔黏膜拭子抽提 DNA 质量较外周血低,差异具有统计学意义(P <0.05);在 PCR 扩增后,两种样本扩增产物凝胶电泳无明显差异,测序结果无明显差异(P >0.05).结论:口腔黏膜拭子作为一种无创的样本采集方式,可用于三种常见遗传性耳聋致病基因检测的样本采集.
目的:探討口腔黏膜拭子在遺傳性耳聾常見緻病基因檢測中的應用,為常見耳聾緻病基因篩查提供無創的樣本採集方式.方法:195例新生兒,經聽力篩查被診斷為聽力障礙,收集其口腔黏膜拭子和外週血樣本,抽提 DNA,覈痠測定儀檢測兩種收集方式樣本所得 DNA 質量.對兩種樣本進行三種常見遺傳性耳聾緻病基因 GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體基因12S rRNA 全外顯子巢式 PCR 擴增,比較兩種方法擴增產物及測序效果.結果:口腔黏膜拭子抽提 DNA 質量較外週血低,差異具有統計學意義(P <0.05);在 PCR 擴增後,兩種樣本擴增產物凝膠電泳無明顯差異,測序結果無明顯差異(P >0.05).結論:口腔黏膜拭子作為一種無創的樣本採集方式,可用于三種常見遺傳性耳聾緻病基因檢測的樣本採集.
목적:탐토구강점막식자재유전성이롱상견치병기인검측중적응용,위상견이롱치병기인사사제공무창적양본채집방식.방법:195례신생인,경은력사사피진단위은력장애,수집기구강점막식자화외주혈양본,추제 DNA,핵산측정의검측량충수집방식양본소득 DNA 질량.대량충양본진행삼충상견유전성이롱치병기인 GJB2기인、SLC26A4기인화선립체기인12S rRNA 전외현자소식 PCR 확증,비교량충방법확증산물급측서효과.결과:구강점막식자추제 DNA 질량교외주혈저,차이구유통계학의의(P <0.05);재 PCR 확증후,량충양본확증산물응효전영무명현차이,측서결과무명현차이(P >0.05).결론:구강점막식자작위일충무창적양본채집방식,가용우삼충상견유전성이롱치병기인검측적양본채집.
