中国男科学杂志
中國男科學雜誌
중국남과학잡지
CHINESE JOURNAL OF ANDROLOGY
2012年
9期
3-6
,共4页
孙平%蒋贤领%唐开发%徐绍源%邢俊平*
孫平%蔣賢領%唐開髮%徐紹源%邢俊平*
손평%장현령%당개발%서소원%형준평*
尿道下裂%Cxorf6基因%基因突变
尿道下裂%Cxorf6基因%基因突變
뇨도하렬%Cxorf6기인%기인돌변
目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性.方法采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术,分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析.结果其中1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子802(T→C)致无意义突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变.在40例正常对照组中未发现CXorf6基因存在突变.结论 CXorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一.
目的探討Cxorf6基因突變與單純性尿道下裂的相關性.方法採用聚閤酶鏈反應(PCR)及基因測序技術,分彆對70例單純男性尿道下裂患者和40例健康正常對照的Cxorf6基因序列進行分析.結果其中1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外顯子802(T→C)緻無意義突變;另1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外顯子第620位點缺失一箇堿基G緻移碼突變;另1例尿道下裂患者CXorf6基因在第3外顯子第663位插入一箇堿基G緻移碼突變.在40例正常對照組中未髮現CXorf6基因存在突變.結論 CXorf6基因突變可能也是中國人群單純性尿道下裂患者的易感基因之一.
목적탐토Cxorf6기인돌변여단순성뇨도하렬적상관성.방법채용취합매련반응(PCR)급기인측서기술,분별대70례단순남성뇨도하렬환자화40례건강정상대조적Cxorf6기인서렬진행분석.결과기중1례뇨도하렬환자CXorf6기인제3외현자802(T→C)치무의의돌변;령1례뇨도하렬환자CXorf6기인제3외현자제620위점결실일개감기G치이마돌변;령1례뇨도하렬환자CXorf6기인재제3외현자제663위삽입일개감기G치이마돌변.재40례정상대조조중미발현CXorf6기인존재돌변.결론 CXorf6기인돌변가능야시중국인군단순성뇨도하렬환자적역감기인지일.
