中国医药导刊
中國醫藥導刊
중국의약도간
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GUIDE
2012年
10期
1708-1709
,共2页
高乳酸血症%线粒体脑肌病%卒中样发作%分子病理学
高乳痠血癥%線粒體腦肌病%卒中樣髮作%分子病理學
고유산혈증%선립체뇌기병%졸중양발작%분자병이학
目的:分析并评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)的肌肉病理及分子病理学机制.方法:回顾性分析我院自2004年12月至2010年12月期间收治的28例MELAS病人的临床资料.结果:全部病人MGT染色显示不同数量的破碎红纤维(RRF),其中25例(89%)肌间质内琥珀酸脱氢酶染色(SDH)出现强血管反应;18例(64%)的细胞色素C氧化酶染色(COX)显示少量酶缺失;19例(68%)的油红“O”染色(ORO)显示RRF内的脂滴轻度增加.本组共对10例病人的mtDNA A3243G点突变进行分析,结果表明有8例在该位点发生突变.结论:有家族史、肌无力、癫痫发作、身材矮小、视物模糊、头痛及呕吐等伴随症状可对MELAS进行初步诊断,通过肌肉活体组织及分子病理学实验室检查可以确诊.
目的:分析併評價線粒體腦肌病伴高乳痠血癥及卒中樣髮作(MELAS)的肌肉病理及分子病理學機製.方法:迴顧性分析我院自2004年12月至2010年12月期間收治的28例MELAS病人的臨床資料.結果:全部病人MGT染色顯示不同數量的破碎紅纖維(RRF),其中25例(89%)肌間質內琥珀痠脫氫酶染色(SDH)齣現彊血管反應;18例(64%)的細胞色素C氧化酶染色(COX)顯示少量酶缺失;19例(68%)的油紅“O”染色(ORO)顯示RRF內的脂滴輕度增加.本組共對10例病人的mtDNA A3243G點突變進行分析,結果錶明有8例在該位點髮生突變.結論:有傢族史、肌無力、癲癇髮作、身材矮小、視物模糊、頭痛及嘔吐等伴隨癥狀可對MELAS進行初步診斷,通過肌肉活體組織及分子病理學實驗室檢查可以確診.
목적:분석병평개선립체뇌기병반고유산혈증급졸중양발작(MELAS)적기육병리급분자병이학궤제.방법:회고성분석아원자2004년12월지2010년12월기간수치적28례MELAS병인적림상자료.결과:전부병인MGT염색현시불동수량적파쇄홍섬유(RRF),기중25례(89%)기간질내호박산탈경매염색(SDH)출현강혈관반응;18례(64%)적세포색소C양화매염색(COX)현시소량매결실;19례(68%)적유홍“O”염색(ORO)현시RRF내적지적경도증가.본조공대10례병인적mtDNA A3243G점돌변진행분석,결과표명유8례재해위점발생돌변.결론:유가족사、기무력、전간발작、신재왜소、시물모호、두통급구토등반수증상가대MELAS진행초보진단,통과기육활체조직급분자병이학실험실검사가이학진.
