中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2012年
3期
360-363
,共4页
项延包%沈姗姗%林一%张阮章%胡玉华%王沙燕
項延包%瀋姍姍%林一%張阮章%鬍玉華%王沙燕
항연포%침산산%림일%장원장%호옥화%왕사연
常染色体隐性遗传%耳聋%GJB2基因%基因突变%产前诊断
常染色體隱性遺傳%耳聾%GJB2基因%基因突變%產前診斷
상염색체은성유전%이롱%GJB2기인%기인돌변%산전진단
目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断.方法收集先证者临床及家系资料,应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测,并用直接测序技术确认,对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析.并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染.结果家系1先证者GJB2基因分型为235 delC/299-300 delAT复合杂合突变,系重度感音神经性耳聋,父亲和母亲分别为299-300 delAT和235 delC杂合突变携带者,临床表型均正常.家系2先证者系235delC纯合突变,其父母均为235 delC杂合突变携带者,具有正常听力表型.产前诊断结果显示,家系1和家系2胎儿GJB2基因分型分别为299-300 delAT杂合突变和235 delC杂合突变.结论GJB2基因235 delC纯合性突变和235 delC/299-300 delAT复合杂合突变均为耳聋致病突变,结合运用STR位点分析方法有助于在产前诊断中排除母体DNA对胎儿DNA的污染,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生.
目的對常染色體隱性遺傳耳聾傢繫進行基因檢測與產前分子診斷.方法收集先證者臨床及傢繫資料,應用聚閤酶鏈式反應(PCR)、限製性內切酶法檢測,併用直接測序技術確認,對該傢繫成員的GJB2基因外顯子進行序列分析.併運用STR位點分析方法排除產前診斷中母體基因組DNA的汙染.結果傢繫1先證者GJB2基因分型為235 delC/299-300 delAT複閤雜閤突變,繫重度感音神經性耳聾,父親和母親分彆為299-300 delAT和235 delC雜閤突變攜帶者,臨床錶型均正常.傢繫2先證者繫235delC純閤突變,其父母均為235 delC雜閤突變攜帶者,具有正常聽力錶型.產前診斷結果顯示,傢繫1和傢繫2胎兒GJB2基因分型分彆為299-300 delAT雜閤突變和235 delC雜閤突變.結論GJB2基因235 delC純閤性突變和235 delC/299-300 delAT複閤雜閤突變均為耳聾緻病突變,結閤運用STR位點分析方法有助于在產前診斷中排除母體DNA對胎兒DNA的汙染,產前診斷和早期榦預能避免耳聾患兒的齣生.
목적대상염색체은성유전이롱가계진행기인검측여산전분자진단.방법수집선증자림상급가계자료,응용취합매련식반응(PCR)、한제성내절매법검측,병용직접측서기술학인,대해가계성원적GJB2기인외현자진행서렬분석.병운용STR위점분석방법배제산전진단중모체기인조DNA적오염.결과가계1선증자GJB2기인분형위235 delC/299-300 delAT복합잡합돌변,계중도감음신경성이롱,부친화모친분별위299-300 delAT화235 delC잡합돌변휴대자,림상표형균정상.가계2선증자계235delC순합돌변,기부모균위235 delC잡합돌변휴대자,구유정상은력표형.산전진단결과현시,가계1화가계2태인GJB2기인분형분별위299-300 delAT잡합돌변화235 delC잡합돌변.결론GJB2기인235 delC순합성돌변화235 delC/299-300 delAT복합잡합돌변균위이롱치병돌변,결합운용STR위점분석방법유조우재산전진단중배제모체DNA대태인DNA적오염,산전진단화조기간예능피면이롱환인적출생.
