CAJ | 학술논문

目的探讨Y染色体长臂1区1带(Yq11)微缺失与男性不育的关系,分析Y染色体微缺失的发生率及缺失类型.方法利用Yq11上15个特异性序列标签位点(STS)设计引物,采用多重PCR的方法,分别对无精子症组(n=41)、严重少精子症组(n=29)、少精子症组(n=22)、精子活力异常组(n=55)及正常对照组(n=83)的血样DNA进行15个STS的扩增;然后利用琼脂糖凝胶电泳检测位点的缺失,统计Y染色体微缺失的发生率及位点缺失率,将位点的缺失类型与男性生育力参数进行对比分析.结果Y染色体微缺失总的发生率为3.5%,其中无精子因子(AZF)a位点未见缺失,AZFb位点缺失率为0.87%,AZFc位点缺失率为3%, AZFd位点的缺失率为3.5%.严重少精子症组与精子活力异常组及正常对照组的差异均有统计学意义(均P<0.05),其他各组间的差异均无统计学意义(均P>0.05).无精子及严重少精子症者中8例Y染色体微缺失,缺失率11.4%;少精子症者及正常精子浓度者均无Y染色体微缺失.无精子及严重少精子症者Y染色体微缺失率显著高于少精子症者及正常精子浓度者(均P<0.01).检测发现3种类型的缺失,分别为单独D位点缺失,C、D位点联合缺失,B、C、D位点联合缺失.结论 Y染色体微缺失是导致精子发生障碍的一个遗传原因,Y染色体微缺失的发生与精子浓度密切相关,可导致男性出现无精子症或严重少精子症,从而导致男性不育.
목적탐토Y염색체장비1구1대(Yq11)미결실여남성불육적관계,분석Y염색체미결실적발생솔급결실류형.방법이용Yq11상15개특이성서렬표첨위점(STS)설계인물,채용다중PCR적방법,분별대무정자증조(n=41)、엄중소정자증조(n=29)、소정자증조(n=22)、정자활력이상조(n=55)급정상대조조(n=83)적혈양DNA진행15개STS적확증;연후이용경지당응효전영검측위점적결실,통계Y염색체미결실적발생솔급위점결실솔,장위점적결실류형여남성생육력삼수진행대비분석.결과Y염색체미결실총적발생솔위3.5%,기중무정자인자(AZF)a위점미견결실,AZFb위점결실솔위0.87%,AZFc위점결실솔위3%, AZFd위점적결실솔위3.5%.엄중소정자증조여정자활력이상조급정상대조조적차이균유통계학의의(균P<0.05),기타각조간적차이균무통계학의의(균P>0.05).무정자급엄중소정자증자중8례Y염색체미결실,결실솔11.4%;소정자증자급정상정자농도자균무Y염색체미결실.무정자급엄중소정자증자Y염색체미결실솔현저고우소정자증자급정상정자농도자(균P<0.01).검측발현3충류형적결실,분별위단독D위점결실,C、D위점연합결실,B、C、D위점연합결실.결론 Y염색체미결실시도치정자발생장애적일개유전원인,Y염색체미결실적발생여정자농도밀절상관,가도치남성출현무정자증혹엄중소정자증,종이도치남성불육.