CAJ | 학술논문

目的：分析厦门地区α-地中海贫血基因缺失及突变类型和频率。方法采用导流杂交 PCR 方法检测血样中α-地中海贫血3个α-地中海贫血缺失基因、2个α-地中海贫血突变基因。结果在585例患者中，共检测出55例α-地中海贫血基因缺失，阳性检出率为9.40％，2例α-地中海贫血基因突变，阳性检出率为0.34％。结论厦门地区α-地中海贫血基因缺失比例较高，占阳性标本的96.5％，基因突变型较少。
목적：분석하문지구α-지중해빈혈기인결실급돌변류형화빈솔。방법채용도류잡교 PCR 방법검측혈양중α-지중해빈혈3개α-지중해빈혈결실기인、2개α-지중해빈혈돌변기인。결과재585례환자중，공검측출55례α-지중해빈혈기인결실，양성검출솔위9.40％，2례α-지중해빈혈기인돌변，양성검출솔위0.34％。결론하문지구α-지중해빈혈기인결실비례교고，점양성표본적96.5％，기인돌변형교소。