CAJ | 학술논문

目的：对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析，探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日，在广西壮族自治区妇产医院要求遗传咨询的夫妇共3908对（7816例），行产前诊断的孕妇共17083例。遗传咨询的夫妇取外周血，产前诊断者取胚胎绒毛、羊水细胞或脐血，进行G显带染色体核型分析。结果（1）遗传咨询：7816例遗传咨询者中，共检出罗伯逊易位67例（8.6‰），临床表现为不孕不育、习惯性流产、曾生育过染色体异常患儿或本次妊娠胎儿染色体异常。67例罗伯逊易位者中，以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者最多见，为44例（65.7%）。（2）产前诊断：17083例产前诊断者中，共检出罗伯逊易位胎儿30例（1.8‰），以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者最多见，为13例（43.3%）。30例罗伯逊易位胎儿的父母染色体检查结果显示，15例胎儿的母亲、5例胎儿的父亲是罗伯逊易位携带者，其余10例胎儿的父母染色体正常。4例罗伯逊易位型21-三体胎儿，其中2例的母亲为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者。结论有不孕不育、习惯性流产、不良孕产史的育龄夫妇，应尽早行外周血染色体检查，如果为罗伯逊易位携带者，应进行遗传咨询，妊娠后采用适当的产前诊断技术。
목적：대유전자순자급산전진단자적염색체결과진행분석，탐토라백손역위적림상의의。방법2008년1월1일지2013년12월31일，재엄서장족자치구부산의원요구유전자순적부부공3908대（7816례），행산전진단적잉부공17083례。유전자순적부부취외주혈，산전진단자취배태융모、양수세포혹제혈，진행G현대염색체핵형분석。결과（1）유전자순：7816례유전자순자중，공검출라백손역위67례（8.6‰），림상표현위불잉불육、습관성유산、증생육과염색체이상환인혹본차임신태인염색체이상。67례라백손역위자중，이45, XN, rob（13；14）（q10； q10）자최다견，위44례（65.7%）。（2）산전진단：17083례산전진단자중，공검출라백손역위태인30례（1.8‰），이45, XN, rob（13；14）（q10； q10）자최다견，위13례（43.3%）。30례라백손역위태인적부모염색체검사결과현시，15례태인적모친、5례태인적부친시라백손역위휴대자，기여10례태인적부모염색체정상。4례라백손역위형21-삼체태인，기중2례적모친위섭급21호염색체적라백손역위휴대자。결론유불잉불육、습관성유산、불량잉산사적육령부부，응진조행외주혈염색체검사，여과위라백손역위휴대자，응진행유전자순，임신후채용괄당적산전진단기술。