CAJ | 학술논문

目的：探讨G－6 PD酶缺陷所致的急性溶血新生儿的临床特点、治疗进展。方法：对已诊断明确的1例G －6PD酶缺陷的急性溶血新生儿，回顾性分析临床特点、治疗经验，并对2005年以来国内外报道的病例进行文献复习。结果：病例为10 min新生儿，出生即皮肤黏膜青紫、呼吸困难、呻吟、对刺激反应差；体格检查，神清，囟门平软，皮肤浅黄染达四肢，进展快，无出血点、瘀斑及皮疹，呼吸略急，可闻及散在干湿啰音，双肺呼吸音粗，三凹征阳性，四肢原始反射引出欠完整，出现血红蛋白尿；出生后2 h辅助检查，总胆红素125．9μmol／L、直接胆红素8．9μmol／L、间接胆红素117．0μmol／L、白细胞220×109／L、血红蛋白84 g／L、红细胞压积20％、血小板205×109／L、血型RH （＋）；初步诊断为自身免疫性溶血性贫血，予以蓝光照射、丙种球蛋白、白蛋白、甲泼尼龙治疗，输注洗涤红细胞纠正贫血，患儿家长不同意换血治疗，经治疗2周后复查肝功能、血常规恢复正常。经患儿父母同意，抽取患儿及父母静脉血标本行特异性G－6 PD基因PCR检测，父母、患儿均为G －6PD酶缺陷Ⅱ型阳性，追踪上一代，患儿、父亲、母亲、外祖母为G －6PD酶缺陷Ⅱ型阳性，外祖父G－6 PD酶缺陷Ⅱ型阴性。结论：新生儿G－6 PD酶缺陷导致急性溶血具有早发性进展性黄疸、血红蛋白尿、高胆红素血症、发热、肝肿大等临床特征，主要与遗传、感染等因素有关，多发生于早产儿，及时治疗、早期诊断可显著降低新生儿G－6 PD酶缺陷导致急性溶血的病死率。
목적：탐토G－6 PD매결함소치적급성용혈신생인적림상특점、치료진전。방법：대이진단명학적1례G －6PD매결함적급성용혈신생인，회고성분석림상특점、치료경험，병대2005년이래국내외보도적병례진행문헌복습。결과：병례위10 min신생인，출생즉피부점막청자、호흡곤난、신음、대자격반응차；체격검사，신청，신문평연，피부천황염체사지，진전쾌，무출혈점、어반급피진，호흡략급，가문급산재간습라음，쌍폐호흡음조，삼요정양성，사지원시반사인출흠완정，출현혈홍단백뇨；출생후2 h보조검사，총담홍소125．9μmol／L、직접담홍소8．9μmol／L、간접담홍소117．0μmol／L、백세포220×109／L、혈홍단백84 g／L、홍세포압적20％、혈소판205×109／L、혈형RH （＋）；초보진단위자신면역성용혈성빈혈，여이람광조사、병충구단백、백단백、갑발니룡치료，수주세조홍세포규정빈혈，환인가장불동의환혈치료，경치료2주후복사간공능、혈상규회복정상。경환인부모동의，추취환인급부모정맥혈표본행특이성G－6 PD기인PCR검측，부모、환인균위G －6PD매결함Ⅱ형양성，추종상일대，환인、부친、모친、외조모위G －6PD매결함Ⅱ형양성，외조부G－6 PD매결함Ⅱ형음성。결론：신생인G－6 PD매결함도치급성용혈구유조발성진전성황달、혈홍단백뇨、고담홍소혈증、발열、간종대등림상특정，주요여유전、감염등인소유관，다발생우조산인，급시치료、조기진단가현저강저신생인G－6 PD매결함도치급성용혈적병사솔。