心血管病学进展
心血管病學進展
심혈관병학진전
ADVANCES IN CARDIOVASCULAR DISEASES
2014年
6期
630-634
,共5页
遗传性心律失常%基因检测%心脏离子通道病%心脏性猝死
遺傳性心律失常%基因檢測%心髒離子通道病%心髒性猝死
유전성심률실상%기인검측%심장리자통도병%심장성졸사
inherited cardiac arrhythmia%genetic testing%cardiac channelopathies%sudden cardiac death
自1995年发现遗传性心律失常第一个离子通道致病基因以来,心律失常的遗传学研究取得了长足的进展,发现了近30个致病基因和近千个致病突变位点.2011年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,2013年,美国心律学会/欧洲心律学会/亚太心律学会共同发布了《遗传性原发心律失常综合征患者的诊断治疗专家共识》[1-2].目前发达国家对遗传性心律失常的基因检测已用于辅助诊断.中华医学会心血管病学分会和中华心血管病杂志编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了相应的中国专家共识,其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值,评估了基因检测结果对不同种类的遗传性心律失常的诊断、预后、治疗和预防的影响,为我国遗传性心律失常基因检测提供了指导性意见.
自1995年髮現遺傳性心律失常第一箇離子通道緻病基因以來,心律失常的遺傳學研究取得瞭長足的進展,髮現瞭近30箇緻病基因和近韆箇緻病突變位點.2011年,美國心律學會/歐洲心律學會髮佈瞭《心髒離子通道病與心肌病基因檢測專傢共識》,2013年,美國心律學會/歐洲心律學會/亞太心律學會共同髮佈瞭《遺傳性原髮心律失常綜閤徵患者的診斷治療專傢共識》[1-2].目前髮達國傢對遺傳性心律失常的基因檢測已用于輔助診斷.中華醫學會心血管病學分會和中華心血管病雜誌編輯委員會專傢組根據國外的進展和自己的觀點髮佈瞭相應的中國專傢共識,其中重點闡述瞭基因檢測在遺傳性心律失常中的價值,評估瞭基因檢測結果對不同種類的遺傳性心律失常的診斷、預後、治療和預防的影響,為我國遺傳性心律失常基因檢測提供瞭指導性意見.
자1995년발현유전성심률실상제일개리자통도치병기인이래,심률실상적유전학연구취득료장족적진전,발현료근30개치병기인화근천개치병돌변위점.2011년,미국심률학회/구주심률학회발포료《심장리자통도병여심기병기인검측전가공식》,2013년,미국심률학회/구주심률학회/아태심률학회공동발포료《유전성원발심률실상종합정환자적진단치료전가공식》[1-2].목전발체국가대유전성심률실상적기인검측이용우보조진단.중화의학회심혈관병학분회화중화심혈관병잡지편집위원회전가조근거국외적진전화자기적관점발포료상응적중국전가공식,기중중점천술료기인검측재유전성심률실상중적개치,평고료기인검측결과대불동충류적유전성심률실상적진단、예후、치료화예방적영향,위아국유전성심률실상기인검측제공료지도성의견.
