西部医学
西部醫學
서부의학
MEDICAL JOURNAL OF WEST CHINA
2014年
12期
1577-1580
,共4页
巴罗%边片%尼玛吉宗%杨风林%张桂林
巴囉%邊片%尼瑪吉宗%楊風林%張桂林
파라%변편%니마길종%양풍림%장계림
耳聋%突变%GJB2%SLC26A4%MTRNR1%藏族儿童
耳聾%突變%GJB2%SLC26A4%MTRNR1%藏族兒童
이롱%돌변%GJB2%SLC26A4%MTRNR1%장족인동
Hearing loss%Mutation%GJB2%SLC26A4%MTRNR1%Tibetan
目的 了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率.方法 选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变.结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变.只发现GJ B2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8％)和E114G(等位基因频率为16.7％).结论 初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因.
目的 瞭解藏族非綜閤徵性耳聾兒童患者中,常見緻聾基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突變類型和髮生率.方法 選取27例藏族先天性、非綜閤徵性、重度-極重度耳聾兒童患者,取外週血提取DNA,經聚閤酶鏈反應擴增後,直接測序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突變.結果 27例患兒中,未髮現有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三箇基因編碼區攜帶任何緻病突變.隻髮現GJ B2基因的2種常見多態性改變V27I(等位基因頻率為27.8％)和E114G(等位基因頻率為16.7％).結論 初步判斷在大部分種族中最常見的耳聾基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聾病人的主要緻病基因.
목적 료해장족비종합정성이롱인동환자중,상견치롱기인GJ B2、SLC26A4、MTRNR1돌변류형화발생솔.방법 선취27례장족선천성、비종합정성、중도-겁중도이롱인동환자,취외주혈제취DNA,경취합매련반응확증후,직접측서분석GJB2、SLC26A4、MTRNR1기인돌변.결과 27례환인중,미발현유GJB2、SLC26A4、MTRNR1삼개기인편마구휴대임하치병돌변.지발현GJ B2기인적2충상견다태성개변V27I(등위기인빈솔위27.8％)화E114G(등위기인빈솔위16.7％).결론 초보판단재대부분충족중최상견적이롱기인GJB2、SLC26A4、MTRNR1기인,불시장족이롱병인적주요치병기인.
