复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2014年
6期
734-741
,共8页
王博石%郑煜芳%王红艳%蔡春泉
王博石%鄭煜芳%王紅豔%蔡春泉
왕박석%정욱방%왕홍염%채춘천
先天性心脏病(CHD)%Notch信号通路%JAG1%ADAM17%ADAM10
先天性心髒病(CHD)%Notch信號通路%JAG1%ADAM17%ADAM10
선천성심장병(CHD)%Notch신호통로%JAG1%ADAM17%ADAM10
congenital heart disease (CHD)%Notch signal pathway%JAG1%ADAM17%ADAM10
目的 探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性.方法 选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5 '启动子区和3'-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证.结果 检测到7个SNP(含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异.双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592M rs13415726M rs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达.结论 这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关.
目的 探索Notch通路的配體JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17與先天性心髒病(congenital heart disease,CHD)髮病的相關性.方法 選取來自山東、上海兩地的1 053例CHD患者血液樣本和1 000例對照樣本,對這3箇基因的5 '啟動子區和3'-UTR區進行瞭全測序,併進行統計分析及簡要功能驗證.結果 檢測到7箇SNP(含2箇新髮SNP位點Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1箇單倍型組閤具有顯著性頻率差異.雙熒光素酶報告基因試驗錶明其中ADAM17啟動子區的rs3811592M rs13415726M rs3811591M這箇連鎖單倍型可顯著下調基因錶達;而JAG1啟動子區的rs7264849M則可顯著上調基因錶達.結論 這些SNP突變可能影響Notch信號的彊弱,從而與心髒髮育異常相關.
목적 탐색Notch통로적배체JAG1화한속매ADAM10화ADAM17여선천성심장병(congenital heart disease,CHD)발병적상관성.방법 선취래자산동、상해량지적1 053례CHD환자혈액양본화1 000례대조양본,대저3개기인적5 '계동자구화3'-UTR구진행료전측서,병진행통계분석급간요공능험증.결과 검측도7개SNP(함2개신발SNP위점Ch2:9695908T/C화Ch20:10655928T/C)화1개단배형조합구유현저성빈솔차이.쌍형광소매보고기인시험표명기중ADAM17계동자구적rs3811592M rs13415726M rs3811591M저개련쇄단배형가현저하조기인표체;이JAG1계동자구적rs7264849M칙가현저상조기인표체.결론 저사SNP돌변가능영향Notch신호적강약,종이여심장발육이상상관.
