CAJ | 학술논문

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2；分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。
목적：탐토원발성위장도투명세포육류( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)적병이학형태、면역표형、감별진단급생물학행위。방법수집2례PGI CCS환자림상병사급수방자료,행병리형태학관찰、면역조화급분자생물학검측,병복습상관문헌。결과종류정미만성혹팽창성침윤생장,세포정편、소상,부분정조속상배렬,세포대소일치,세포핵인돌출,포질기산성,소량핵분렬상,반파골양다핵거세포산재분포。면역표형：종류세포미만표체 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 등균정음성, Ki-67증식지수약5%,파골양다핵거세포표체CD68、PNL-2；분자생물학FISH검측EWSR1기인중배。환자분별우술후18개월화21개월사망。결론 PGI CCS한견,침습성고,예후차,학진수결합병이학형태、면역표형급분자검측。 PGI CCS수여연조직투명세포육류、악성흑색소류、악성신경초막류、전이성신투명세포암、상피양위장도간질류등감별。치료주요이수술절제위주,개체화분자파향치료유대진일보분석。