国际生殖健康/计划生育杂志
國際生殖健康/計劃生育雜誌
국제생식건강/계화생육잡지
JOURNLA OF INTERNATIONAL REPRODUCTIVE HEALTH/FAMILY PLANNING
2014年
6期
478-480
,共3页
杨会欣%封纪珍%魏淑彦%李天洁%贾立云%范红芳%李扬
楊會訢%封紀珍%魏淑彥%李天潔%賈立雲%範紅芳%李颺
양회흔%봉기진%위숙언%리천길%가립운%범홍방%리양
染色体%核型分析%染色体畸变%婴儿,新生%胎血
染色體%覈型分析%染色體畸變%嬰兒,新生%胎血
염색체%핵형분석%염색체기변%영인,신생%태혈
Chromosomes%Karyotyping%Chromosome aberrations%Infant,newborn%Fetal blood
目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义.方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血.常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析.结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79％),其中常染色体异常13例(0.64％),包括21-三体3例(0.15％),末端缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),罗伯逊易位3例(0.15％),标记染色体2例(0.10％);性染色体异常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).检出多态变异核型181例(8.89％).结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断.
目的:探討新生兒臍血常規染色體覈型分析的遺傳學診斷意義.方法:迴顧性分析石傢莊市婦幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生兒2 036例,採集新生兒臍血.常規外週血淋巴細胞培養,製備染色體標本,採用G顯帶技術進行常規細胞遺傳學分析.結果:在2 036例新生兒臍血中,檢齣異常染色體覈型16例(0.79％),其中常染色體異常13例(0.64％),包括21-三體3例(0.15％),末耑缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),囉伯遜易位3例(0.15％),標記染色體2例(0.10％);性染色體異常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).檢齣多態變異覈型181例(8.89％).結論:應進一步加彊妊娠期宣教,提高高危妊娠婦女的產前診斷率,如高危婦女未行產前診斷,應在新生兒階段及早診斷.
목적:탐토신생인제혈상규염색체핵형분석적유전학진단의의.방법:회고성분석석가장시부유보건원2013년6-12월정상분면적신생인2 036례,채집신생인제혈.상규외주혈림파세포배양,제비염색체표본,채용G현대기술진행상규세포유전학분석.결과:재2 036례신생인제혈중,검출이상염색체핵형16례(0.79％),기중상염색체이상13례(0.64％),포괄21-삼체3례(0.15％),말단결실1례(0.05％),도위3례(0.15％),평형역위1례(0.05％),라백손역위3례(0.15％),표기염색체2례(0.10％);성염색체이상3례(0.15％),포괄47,XYY 2례(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1례(0.05％).검출다태변이핵형181례(8.89％).결론:응진일보가강임신기선교,제고고위임신부녀적산전진단솔,여고위부녀미행산전진단,응재신생인계단급조진단.
