中国小儿血液与肿瘤杂志
中國小兒血液與腫瘤雜誌
중국소인혈액여종류잡지
JOURNAL OF CHINA PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
2014年
6期
287-291,297
,共6页
任艳飞%岳丽杰%谢偲%丁慧%邹泽巧%刘畅
任豔飛%嶽麗傑%謝偲%丁慧%鄒澤巧%劉暢
임염비%악려걸%사시%정혜%추택교%류창
谷胱甘肽硫转移酶Pi%单核苷酸多态性%急性白血病%儿童
穀胱甘肽硫轉移酶Pi%單覈苷痠多態性%急性白血病%兒童
곡광감태류전이매Pi%단핵감산다태성%급성백혈병%인동
GlutathioneS-Transferasepi%Singlenucleotidepolymorphism%Acute leukemia%Child
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。
目的探討穀胱甘肽硫轉移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多態性在深圳地區漢族健康兒童和急性白血病（AL）兒童中的突變情況，併分析GSTPi基因多態性與兒童AL易感性的關繫。方法採用逆轉錄聚閤酶鏈式反應-變性梯度凝膠電泳（RT-PCR-DGGE ）結閤DNA測序技術，對108例AL患兒和121名正常對照兒童進行基因多態性篩查。結果 GSTPi313G等位基因總樣本頻率為16.4％；未檢測到GSTPi C341 T位點突變。GSTPi 313 G等位基因在AL組、急性淋巴細胞白血病（ALL）組、急性髓細胞白血病（AML）組和急性B淋巴細胞白血病（B-ALL）組中分佈頻率分彆為18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于對照組的14.9％（P ＞0.05）。男性患兒 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG顯性模型可顯著增加B-ALL髮病風險（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患兒GSTPi 313GG基因型似可增加AML髮病風險（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差異無顯著性（P＞0.05）。結論男性患兒GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG顯性模型可增加B-ALL髮病風險。另外，GSTPi 多態性在降低女性AL患兒髮病風險中的作用仍需做進一步探討。
목적탐토곡광감태류전이매Pi（GSTPi）기인A313G、C341 T다태성재심수지구한족건강인동화급성백혈병（AL）인동중적돌변정황，병분석GSTPi기인다태성여인동AL역감성적관계。방법채용역전록취합매련식반응-변성제도응효전영（RT-PCR-DGGE ）결합DNA측서기술，대108례AL환인화121명정상대조인동진행기인다태성사사。결과 GSTPi313G등위기인총양본빈솔위16.4％；미검측도GSTPi C341 T위점돌변。GSTPi 313 G등위기인재AL조、급성림파세포백혈병（ALL）조、급성수세포백혈병（AML）조화급성B림파세포백혈병（B-ALL）조중분포빈솔분별위18.1％、17.9％、20.0％화19.9％，균고우대조조적14.9％（P ＞0.05）。남성환인 GSTPi 313AG기인형급AG＋GG현성모형가현저증가B-ALL발병풍험（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；녀성환인GSTPi 313GG기인형사가증가AML발병풍험（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），단차이무현저성（P＞0.05）。결론남성환인GSTPi 313 AG기인형화AG＋GG현성모형가증가B-ALL발병풍험。령외，GSTPi 다태성재강저녀성AL환인발병풍험중적작용잉수주진일보탐토。
Objective ToinvestigatetheA313GandC341TpolymorphismsofGlutathione S-Transferase pi (GSTPi ) gene in ShenZhen Han children with acute leukemia,and evaluate the associationbetweenGSTP1geneticpolymorphismsandtheriskofAL.Methods All108patientswith AL and 1 21 control children were analyzed by reverse transcriptase-polymerase chain reaction-denaturing gradientgelelectrophoresis(RT-PCR-DGGE)andsequencing.Results TheGallelefrequencyof A31 3G polymorphism in 229 cases was 1 6.4%,and C341 T polymorphism was not found in our study. The G allele frequencies of A31 3G polymorphism in AL,ALL,AML and B-ALL groups were 1 8.1%、1 7.9%、20.0% and 1 9.9% which higher than that of 1 4.9% in control group (P>0.05 ).GSTP1 31 3 AG genotype and the AG+GG dominance model significantly increased the risk of B-ALL in boys (OR=2.26,95%CI:1 .07 ~6.42,P=0.04;OR =2.49,95%CI:1 .07 ~5.81 ,P =0.04). However,in girls 31 3GG genotype was linked with an increased risk of AML (OR=2.33,95%CI:0.1 8~30.10),but there was no significantly difference (P>0.05).Conclusions GSTP1 313AG genotype and the AG+GG dominance model could increase the susceptibility of B-ALL in boys.While the role of GSTP1 genetic polymorphisms in reducing the risk of AL in girls remains to be further studied.
