中华预防医学杂志
中華預防醫學雜誌
중화예방의학잡지
CHINESE JOURNAL OF
2014年
12期
1072-1077
,共6页
多态性,单核苷酸%不育,男(雄)性%Eppin基因
多態性,單覈苷痠%不育,男(雄)性%Eppin基因
다태성,단핵감산%불육,남(웅)성%Eppin기인
Polymorphism,single nucleotide%Infertility,male%Eppin gene
目的：探讨中国汉族人群中Eppin基因的4个标签单核苷酸多态性（ tagSNPs）位点与原发性男性不育发病风险之间的关系。方法以2005年3月至2007年3月就诊于南京某两家医院男性不育门诊的患者作为病例组，共473例，另选取2005年3月至2009年2月于上述两所医院其他门诊就诊的有正常生育史的男性作为对照组，共198名。研究对象均为来自南京和南京周边地区的中国汉族人群。经知情同意，每名研究对象采集5 ml 外周血，采用PCR－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）方法对研究对象Eppin基因rs6124715、rs2231829、rs2227290和rs11594等4个tagSNPs位点进行分析，采用放射免疫（ RIA）方法对研究对象血清中睾酮（ T）浓度进行测定。结果病例组rs11594位点AA、AC和CC基因型频率分别为76．3％（361／473）、20．1％（95／473）、3．6％（17／473），对照组分别为75．3％（149／198）、24．2％（48／198）、0．5％（1／198），各基因型在两组间的分布差异有统计学意义（χ2＝7．73，P＝0．021），CC基因型携带者发病风险为7．02（95％CI：0．93～53．19），其余位点（ rs6124715、rs2231829和rs2227290）各基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义，并与男性不育易感性不相关。位点联合分析发现，CTGA单倍型的个体原发性男性不育的发病风险降低（ OR＝0．18，95％CI：0．06～0．53）。结论 Eppin基因多态性与原发性男性不育存在关联，其中携带rs11594位点CC基因型可增加原发性男性不育的发病风险。
目的：探討中國漢族人群中Eppin基因的4箇標籤單覈苷痠多態性（ tagSNPs）位點與原髮性男性不育髮病風險之間的關繫。方法以2005年3月至2007年3月就診于南京某兩傢醫院男性不育門診的患者作為病例組，共473例，另選取2005年3月至2009年2月于上述兩所醫院其他門診就診的有正常生育史的男性作為對照組，共198名。研究對象均為來自南京和南京週邊地區的中國漢族人群。經知情同意，每名研究對象採集5 ml 外週血，採用PCR－限製性片段長度多態性（ PCR－RFLP）方法對研究對象Eppin基因rs6124715、rs2231829、rs2227290和rs11594等4箇tagSNPs位點進行分析，採用放射免疫（ RIA）方法對研究對象血清中睪酮（ T）濃度進行測定。結果病例組rs11594位點AA、AC和CC基因型頻率分彆為76．3％（361／473）、20．1％（95／473）、3．6％（17／473），對照組分彆為75．3％（149／198）、24．2％（48／198）、0．5％（1／198），各基因型在兩組間的分佈差異有統計學意義（χ2＝7．73，P＝0．021），CC基因型攜帶者髮病風險為7．02（95％CI：0．93～53．19），其餘位點（ rs6124715、rs2231829和rs2227290）各基因型頻率在病例組和對照組間的分佈差異無統計學意義，併與男性不育易感性不相關。位點聯閤分析髮現，CTGA單倍型的箇體原髮性男性不育的髮病風險降低（ OR＝0．18，95％CI：0．06～0．53）。結論 Eppin基因多態性與原髮性男性不育存在關聯，其中攜帶rs11594位點CC基因型可增加原髮性男性不育的髮病風險。
목적：탐토중국한족인군중Eppin기인적4개표첨단핵감산다태성（ tagSNPs）위점여원발성남성불육발병풍험지간적관계。방법이2005년3월지2007년3월취진우남경모량가의원남성불육문진적환자작위병례조，공473례，령선취2005년3월지2009년2월우상술량소의원기타문진취진적유정상생육사적남성작위대조조，공198명。연구대상균위래자남경화남경주변지구적중국한족인군。경지정동의，매명연구대상채집5 ml 외주혈，채용PCR－한제성편단장도다태성（ PCR－RFLP）방법대연구대상Eppin기인rs6124715、rs2231829、rs2227290화rs11594등4개tagSNPs위점진행분석，채용방사면역（ RIA）방법대연구대상혈청중고동（ T）농도진행측정。결과병례조rs11594위점AA、AC화CC기인형빈솔분별위76．3％（361／473）、20．1％（95／473）、3．6％（17／473），대조조분별위75．3％（149／198）、24．2％（48／198）、0．5％（1／198），각기인형재량조간적분포차이유통계학의의（χ2＝7．73，P＝0．021），CC기인형휴대자발병풍험위7．02（95％CI：0．93～53．19），기여위점（ rs6124715、rs2231829화rs2227290）각기인형빈솔재병례조화대조조간적분포차이무통계학의의，병여남성불육역감성불상관。위점연합분석발현，CTGA단배형적개체원발성남성불육적발병풍험강저（ OR＝0．18，95％CI：0．06～0．53）。결론 Eppin기인다태성여원발성남성불육존재관련，기중휴대rs11594위점CC기인형가증가원발성남성불육적발병풍험。
Objective To explore the correlation between four tagSNPs of Eppin gene (rs6124715, rs2231829, rs2227290 and rs11594 ) and the risk of idiopathic male infertility in the Chinese Han population.Methods A total of 473 confirmed infertile patients ( from March 2005 to March 2007 ) and 198 fertile male controls ( March 2005 to February 2009 ) were selected from two hospitals in Nanjing.All the subjects were Han Chinese and came from Nanjing or its surrounding areas.5 ml peripheral blood was drawn from each subject with informed consent.Four tagSNPs ( rs6124715, rs2231829, rs2227290 and rs11594) in Eppin gene were analyzed by the PCR-restriction fragment length polymorphisms ( PCR-RFLP) method.The serum testosterone level was evaluated by radioimmunoassay (RIA).Results The genotype frequencies of AA,AC and CC at rs11594 were 76.3% ( 361/473 ) , 20.1% ( 95/473 ) and 3.6% ( 17/473) respectively in the case group, while the frequencies in the control group were 75.3%(149/198), 24.2%(48/198), 0.5%(1/198) respectively, the differences were statistically significant (χ2 =7.73, P=0.021), the CC genotype carriers had an increased risk of male infertility (OR=7.02, 95%CI:0.93-53.19).In the combined genotype analysis, the haplotype CTGA carriers has significantly lower onset risk (OR=0.18,95%CI:0.06-0.53).In the two groups, the frequencies and the risk of male infertility were no statistically significant in rs6124715,rs2231829 and rs2227290 genotype.Conclusions The Eppin gene polymorphisms were correlated to the susceptibility to idiopathic male infertility.Among them, CC genotype at rs11594 could increase the risk of idiopathic male infertility.
