中国伤残医学
中國傷殘醫學
중국상잔의학
CHINESE JOURNAL OF TRAUMA AND DISABILITY MEDICINE
2015年
3期
144-145
,共2页
假肥大肌营养不良症%血清肌酶CK%CKMB%LDH%HBDH%AST%ALT
假肥大肌營養不良癥%血清肌酶CK%CKMB%LDH%HBDH%AST%ALT
가비대기영양불량증%혈청기매CK%CKMB%LDH%HBDH%AST%ALT
目的：探讨血清肌酶异常升高对假肥大型肌营养不良症的早期诊断价值和基因携带者筛查的意义。方法：对3例假肥大肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy型（DMD）、1例BeckerMuscularDystrophy型（BMD）的临床资料及血清肌酶谱检验结果结合复习文献，进行分析。结果：4例患者，男性，临床体征Gowers征（+），3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分别为172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L，约为正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分别为11402U/L和433U/L，高达正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK为3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清离子及外周血象未见异常。1例BMD除CK为2207U/L， LDH、ALT、CKMB仅轻度增加。结论：假肥大肌营养不良症是X染色体连锁隐性遗传的儿童致死性神经肌肉系统疾病，血清生化最显著的改变是血中肌酶浓度异常升高，CK尤为明显。在可疑孕妇和幼儿中进行血清生化检验筛查，对假肥大肌营养不良症的早期诊断和基因携带者的检出有积极意义。
目的：探討血清肌酶異常升高對假肥大型肌營養不良癥的早期診斷價值和基因攜帶者篩查的意義。方法：對3例假肥大肌營養不良癥DuchenneMuscularDystrophy型（DMD）、1例BeckerMuscularDystrophy型（BMD）的臨床資料及血清肌酶譜檢驗結果結閤複習文獻，進行分析。結果：4例患者，男性，臨床體徵Gowers徵（+），3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分彆為172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L，約為正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分彆為11402U/L和433U/L，高達正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK為3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清離子及外週血象未見異常。1例BMD除CK為2207U/L， LDH、ALT、CKMB僅輕度增加。結論：假肥大肌營養不良癥是X染色體連鎖隱性遺傳的兒童緻死性神經肌肉繫統疾病，血清生化最顯著的改變是血中肌酶濃度異常升高，CK尤為明顯。在可疑孕婦和幼兒中進行血清生化檢驗篩查，對假肥大肌營養不良癥的早期診斷和基因攜帶者的檢齣有積極意義。
목적：탐토혈청기매이상승고대가비대형기영양불량증적조기진단개치화기인휴대자사사적의의。방법：대3례가비대기영양불량증DuchenneMuscularDystrophy형（DMD）、1례BeckerMuscularDystrophy형（BMD）적림상자료급혈청기매보검험결과결합복습문헌，진행분석。결과：4례환자，남성，림상체정Gowers정（+），3례DMD혈청매AST、ALT、LDH、HBDH평균분별위172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L，약위정상인적5배이상。CK、CKMB평균분별위11402U/L화433U/L，고체정상상한적60배화30배,CKMB/CK위3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、혈청리자급외주혈상미견이상。1례BMD제CK위2207U/L， LDH、ALT、CKMB부경도증가。결론：가비대기영양불량증시X염색체련쇄은성유전적인동치사성신경기육계통질병，혈청생화최현저적개변시혈중기매농도이상승고，CK우위명현。재가의잉부화유인중진행혈청생화검험사사，대가비대기영양불량증적조기진단화기인휴대자적검출유적겁의의。
