中国处方药
中國處方藥
중국처방약
CHINA PRESCRIPTION DRUG
2015年
1期
85-86
,共2页
王华先%陈育贤%曾海燕
王華先%陳育賢%曾海燕
왕화선%진육현%증해연
染色体异常%21三体核型%染色体核型%遗传
染色體異常%21三體覈型%染色體覈型%遺傳
염색체이상%21삼체핵형%염색체핵형%유전
目的：对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月～2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析，比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例，检出率为36.52％，其中常染色体异常145例，占异常核型总检出率的97.32%，性染色体异常4例，占2.68%；染色体数目异常131例，占87.92%，染色体结构异常18例，占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析，可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断，还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。
目的：對新生兒齣生缺陷與智力、生長髮育遲緩兒童的染色體覈型進行分析研究。方法選取從2012年1月～2013年12月入院檢測染色體的408例患兒作為研究對象。通過檢測患兒的外週血（或臍血）的染色體進行覈型分析，比較各類患兒的異常覈型檢齣率。結果408例染色體覈型分析結果顯示異常覈型149例，檢齣率為36.52％，其中常染色體異常145例，佔異常覈型總檢齣率的97.32%，性染色體異常4例，佔2.68%；染色體數目異常131例，佔87.92%，染色體結構異常18例，佔12.08%。結論齣生缺陷或智力、生長髮育遲緩兒童應用染色體覈型分析，可以對緻病因素不確切的患兒給齣準確的診斷，還能對患兒的對癥治療與預後評估具有較高的指導意義。
목적：대신생인출생결함여지력、생장발육지완인동적염색체핵형진행분석연구。방법선취종2012년1월～2013년12월입원검측염색체적408례환인작위연구대상。통과검측환인적외주혈（혹제혈）적염색체진행핵형분석，비교각류환인적이상핵형검출솔。결과408례염색체핵형분석결과현시이상핵형149례，검출솔위36.52％，기중상염색체이상145례，점이상핵형총검출솔적97.32%，성염색체이상4례，점2.68%；염색체수목이상131례，점87.92%，염색체결구이상18례，점12.08%。결론출생결함혹지력、생장발육지완인동응용염색체핵형분석，가이대치병인소불학절적환인급출준학적진단，환능대환인적대증치료여예후평고구유교고적지도의의。
