国际输血及血液学杂志
國際輸血及血液學雜誌
국제수혈급혈액학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION AND HEMATOLOGY
2014年
6期
556-560
,共5页
钙网蛋白%基因%突变%骨髓增殖性肿瘤%Janus激酶2
鈣網蛋白%基因%突變%骨髓增殖性腫瘤%Janus激酶2
개망단백%기인%돌변%골수증식성종류%Janus격매2
Calreticulin%Genes%Mutation%Myeloproliferative neoplasms%Janus kinase 2
经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR/ABL)融合基因呈阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF),为一组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病.近来,多项研究表明,多数Janus激酶(JAK)2 V617F突变呈阴性的MPN患者存在体细胞钙网蛋白(CALR)基因突变.笔者就CALR基因突变引发的MPN的发病机制、临床特征及诊断的研究进展进行综述.
經典的斷裂點簇集區/Abelson白血病病毒(BCR/ABL)融閤基因呈陰性的骨髓增殖性腫瘤(MPN),包括真性紅細胞增多癥(PV)、原髮性血小闆增多癥(ET)、原髮性骨髓纖維化(PMF),為一組起源于多能造血榦細胞的噁性骨髓增殖性疾病.近來,多項研究錶明,多數Janus激酶(JAK)2 V617F突變呈陰性的MPN患者存在體細胞鈣網蛋白(CALR)基因突變.筆者就CALR基因突變引髮的MPN的髮病機製、臨床特徵及診斷的研究進展進行綜述.
경전적단렬점족집구/Abelson백혈병병독(BCR/ABL)융합기인정음성적골수증식성종류(MPN),포괄진성홍세포증다증(PV)、원발성혈소판증다증(ET)、원발성골수섬유화(PMF),위일조기원우다능조혈간세포적악성골수증식성질병.근래,다항연구표명,다수Janus격매(JAK)2 V617F돌변정음성적MPN환자존재체세포개망단백(CALR)기인돌변.필자취CALR기인돌변인발적MPN적발병궤제、림상특정급진단적연구진전진행종술.
Classical breakpoint cluster region/Abelson leukemia virus (BCR/ABL) fusion gene negative myeloproliferative neoplasms (MPN),including polycythemia vera (PV),essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF),are malignant myeloproliferative disorders which originated from pluripotent hematopoietic stem cells.Recently,a number of studies showed somatic calreticulin (CALR) gene mutation was found in a majority of patients diagnosed as Janus kinase (JAK)2 mutation-negative MPN.This article reviews the literatures on the pathogenesis,clinical manifestation and diagnosis of MPN with CALR mutation.
