CAJ | 학술논문

甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)是机体靶器官、组织对甲状腺激素反应性降低的一类综合征，为罕见的常染色体显性或隐形遗传性疾病。研究发现该疾病与甲状腺激素受体β基因突变有关，由于基因突变程度不同导致临床表现复杂多样，临床上常常被误诊为Graves甲亢、甲减等常见甲状腺疾病，并因不恰当治疗造成病情加重。提高对THIS的认识、掌握规范的诊断方法和合理有效的治疗措施是广大临床医生避免误诊误治的根本。
갑상선격소불민감종합정(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)시궤체파기관、조직대갑상선격소반응성강저적일류종합정，위한견적상염색체현성혹은형유전성질병。연구발현해질병여갑상선격소수체β기인돌변유관，유우기인돌변정도불동도치림상표현복잡다양，림상상상상피오진위Graves갑항、갑감등상견갑상선질병，병인불흡당치료조성병정가중。제고대THIS적인식、장악규범적진단방법화합리유효적치료조시시엄대림상의생피면오진오치적근본。