CAJ | 학술논문

目的研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源,探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联. 方法选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母,对21号染色体上D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型.同时,对每例进行染色体核型分析及收集相关资料.选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童(对照组)及其父母(共200例),进行体检或遗传咨询.调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息.采用x2检验和独立样本t检验进行统计学分析. 结果检测100例正常儿童D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座,其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 l;对207例21-三体患儿进行检测,成功判读205例.60例21-三体患儿中,51例(85.0％)为母系来源,9例(1 5.0％)为父系来源.205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为(34.9±6.2)和(32.7±6.9)岁]高于对照组父亲和母亲[分别为(28.1±5.2)和(25.3±4.8)岁],差异有统计学意义(t值分别为9.462和9.643,P值均＜0.001).51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[(33.6±7.5)岁]高于对照组(t=8.250,P＜0.001).205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[(28.6±5.4)岁](t=2.997,P=0.003).9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种.结论母亲年龄是21-三体发生的高危因素,父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关.
목적 연구21-삼체환인액외21호염색체친본래원,탐색부모년령、직업화생육사여21-삼체발생적관련. 방법 선택2012년3월지2013년7월호북、호남화하남성도무한시부녀인동의료보건중심취진、핵형분석결과위21-삼체적환인207례화기중60례환인적120례부모,대21호염색체상D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809화D21S1412등6개단천련중복서렬위점DNA다태성진행분형.동시,대매례진행염색체핵형분석급수집상관자료.선택동기무한시유인완건강체검적6 000명인동중적100례정상인동(대조조)급기부모(공200례),진행체검혹유전자순.조사개시임신21-삼체환인혹대조조인동시부모적년령、직업화생육사등신식.채용x2검험화독립양본t검험진행통계학분석. 결과 검측100례정상인동D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809화D21S1412기인좌,기잡합도분별위0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2화0.860 l;대207례21-삼체환인진행검측,성공판독205례.60례21-삼체환인중,51례(85.0％)위모계래원,9례(1 5.0％)위부계래원.205례21-삼체환인부친화모친임신개시시적평균년령[분별위(34.9±6.2)화(32.7±6.9)세]고우대조조부친화모친[분별위(28.1±5.2)화(25.3±4.8)세],차이유통계학의의(t치분별위9.462화9.643,P치균＜0.001).51례모계래원21-삼체환인모친임신개시시적평균년령[(33.6±7.5)세]고우대조조(t=8.250,P＜0.001).205례21-삼체환인부친재기배우임신개시시적평균년령고우9례부계래원부친적평균년령[(28.6±5.4)세](t=2.997,P=0.003).9례부계래원적부친7례종사유해건강적공충.결론 모친년령시21-삼체발생적고위인소,부계래원21-삼체환인적발생가능여부친직업공충유관.
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