中华内科杂志
中華內科雜誌
중화내과잡지
CHINESE JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE
2015年
2期
122-124
,共3页
张华纲%张英爽%唐璐%张楠%樊东升
張華綱%張英爽%唐璐%張楠%樊東升
장화강%장영상%당로%장남%번동승
肌萎缩侧索硬化,家族性%DNA突变分析%多态性,单核苷酸%血管生成素
肌萎縮側索硬化,傢族性%DNA突變分析%多態性,單覈苷痠%血管生成素
기위축측색경화,가족성%DNA돌변분석%다태성,단핵감산%혈관생성소
Amyotrophic lateral sclerosis,familial%DNA mutational analysis%Polymorphism,single nucleotide%Angiogenins
目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测各家系先证者的ANG基因是否存在变异.结果 31个ALS家系均呈常染色体显性遗传.全部31例先证者未发现存在ANG基因单核苷酸多态性(SNP)和突变.结论 ANG基因的SNP及突变在中国汉族FALS患者中可能非常少见.
目的 通過對31箇中國漢族傢族性肌萎縮側索硬化(FALS)傢繫先證者進行血管生長素(ANG)基因突變檢測,探討中國漢族FALS與ANG基因突變的關繫.方法 採集2009年至2012年北京大學第三醫院神經內科確診的31箇肌萎縮側索硬化(ALS)傢繫的臨床資料.利用PCR技術和直接測序的方法,檢測各傢繫先證者的ANG基因是否存在變異.結果 31箇ALS傢繫均呈常染色體顯性遺傳.全部31例先證者未髮現存在ANG基因單覈苷痠多態性(SNP)和突變.結論 ANG基因的SNP及突變在中國漢族FALS患者中可能非常少見.
목적 통과대31개중국한족가족성기위축측색경화(FALS)가계선증자진행혈관생장소(ANG)기인돌변검측,탐토중국한족FALS여ANG기인돌변적관계.방법 채집2009년지2012년북경대학제삼의원신경내과학진적31개기위축측색경화(ALS)가계적림상자료.이용PCR기술화직접측서적방법,검측각가계선증자적ANG기인시부존재변이.결과 31개ALS가계균정상염색체현성유전.전부31례선증자미발현존재ANG기인단핵감산다태성(SNP)화돌변.결론 ANG기인적SNP급돌변재중국한족FALS환자중가능비상소견.
Objective To investigate effect of genetic variants in angiogenin (ANG) on the susceptibility of familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) in Han Chinese.Methods Thirty-one FALS families from 2009 to 2012 were collected and ANG gene was screened in the probands using PCR and direct sequencing.Results All 31 ALS families were autosomal dominant inheritance.No mutations and single nucleotide polymorphism were detectable in ANG gene in the 31 probands.Conclusion Our study suggests that ANG gene variations may be rare in Chinese Han FALS.
