中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2015年
2期
116-119
,共4页
张艳玲%应靖璐%周卫萍%朱乐如%蔡剑秋
張豔玲%應靖璐%週衛萍%硃樂如%蔡劍鞦
장염령%응정로%주위평%주악여%채검추
角膜营养不良,遗传性%突变%基因,TGFBI
角膜營養不良,遺傳性%突變%基因,TGFBI
각막영양불량,유전성%돌변%기인,TGFBI
Corneal dystrophies,hereditary%Mutation%Genes,TGFBI
目的 分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCD Ⅰ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCD Ⅰ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况,进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系.方法 2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血.提取基因组DNA,合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G ＞T (R124L)杂合突变,家系中表型正常成员未检测到此突变;ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G＞A(R124H)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如;LCD Ⅰ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C＞ T(R124C)杂合突变,家系表型正常成员未检测到此突变;LCD Ⅰ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A＞G (H626R)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如.100名健康对照未发现TGFBI基因突变.结论 TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性,R124是TGFBI基因的突变热点.
目的 分析Reis-Bücklers角膜營養不良(RBCD)、Avellino角膜營養不良(ACD)、格子狀角膜營養不良Ⅰ型(LCD Ⅰ)和格子狀角膜營養不良Ⅰ/ⅢA型(LCD Ⅰ/ⅢA)4箇中國傢繫轉化生長因子β誘導(TGFBI)基因的突變情況,進一步探討角膜營養不良錶型和基因型之間的關繫.方法 2010年2月至2012年10月期間採集4箇傢繫中共22例患者、22名錶型正常成員和100名健康對照的外週血.提取基因組DNA,閤成TGFBI基因所有外顯子的特異性引物,應用聚閤酶鏈反應(PCR)進行擴增,併對PCR產物進行直接測序分析.結果 RBCD傢繫14例患者TGFBI基因第4外顯子均顯示c.371G ＞T (R124L)雜閤突變,傢繫中錶型正常成員未檢測到此突變;ACD傢繫中1例患者TGFBI基因第4外顯子顯示c.371G＞A(R124H)雜閤突變,傢繫錶型正常成員的遺傳學資料缺如;LCD Ⅰ傢繫3例患者TGFBI基因第4外顯子均顯示c.370C＞ T(R124C)雜閤突變,傢繫錶型正常成員未檢測到此突變;LCD Ⅰ/ⅢA型傢繫中4例患者TGFBI基因第14外顯子均顯示c.1877A＞G (H626R)雜閤突變,傢繫錶型正常成員的遺傳學資料缺如.100名健康對照未髮現TGFBI基因突變.結論 TGFBI角膜營養不良錶型和基因型之間存在高度相關性,R124是TGFBI基因的突變熱點.
목적 분석Reis-Bücklers각막영양불량(RBCD)、Avellino각막영양불량(ACD)、격자상각막영양불량Ⅰ형(LCD Ⅰ)화격자상각막영양불량Ⅰ/ⅢA형(LCD Ⅰ/ⅢA)4개중국가계전화생장인자β유도(TGFBI)기인적돌변정황,진일보탐토각막영양불량표형화기인형지간적관계.방법 2010년2월지2012년10월기간채집4개가계중공22례환자、22명표형정상성원화100명건강대조적외주혈.제취기인조DNA,합성TGFBI기인소유외현자적특이성인물,응용취합매련반응(PCR)진행확증,병대PCR산물진행직접측서분석.결과 RBCD가계14례환자TGFBI기인제4외현자균현시c.371G ＞T (R124L)잡합돌변,가계중표형정상성원미검측도차돌변;ACD가계중1례환자TGFBI기인제4외현자현시c.371G＞A(R124H)잡합돌변,가계표형정상성원적유전학자료결여;LCD Ⅰ가계3례환자TGFBI기인제4외현자균현시c.370C＞ T(R124C)잡합돌변,가계표형정상성원미검측도차돌변;LCD Ⅰ/ⅢA형가계중4례환자TGFBI기인제14외현자균현시c.1877A＞G (H626R)잡합돌변,가계표형정상성원적유전학자료결여.100명건강대조미발현TGFBI기인돌변.결론 TGFBI각막영양불량표형화기인형지간존재고도상관성,R124시TGFBI기인적돌변열점.
Objective To identify the genetic mutation of TGFBI gene in four Chinese families with corneal dystrophy.The pedigrees were Reis-Bücklers corneal dystrophy (RBCD),Avellino corneal dystrophy (ACD),lattice corneal dystrophy type Ⅰ (LCD Ⅰ) and lattice corneal dystrophy type Ⅰ/Ⅲ A (LCD Ⅰ / Ⅲ A) (n =1 each).Methods Genomic DNA was extracted from leukocytes from 22 patients,22 phenotypic normal family members and 100 normal controls from February 2010 to October 2012.And 17 exons of TGFBI gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced directly.The corneas were examined with slit-lamp biomicroscope and photographed.Results Mutations of TGFBI gene occurred in all 22 patients,including R124L (c.371 G ＞ T) in 14 patients with RBCD,R124H (c.371G ＞ A) mutation in 1 patient with ACD,R124C(c.370C ＞ T)mutation in 3 patients with LCD Ⅰ and H626R (c.1877A ＞ G) mutation in 4 patients with LCD Ⅰ / Ⅲ A.The mutations were absent in all participating unaffected family members and normal controls.Conclusions TGFBI gene-linked corneal dystrophy has close genotypephenotype relationship.And R124 is a mutant hotspot of TGFBI gene of corneal dystrophy.
