中国实用医药
中國實用醫藥
중국실용의약
CHINA PRACTICAL MEDICAL
2015年
8期
282-283
,共2页
非综合征性唇腭裂%IRF6基因%相关性研究
非綜閤徵性脣腭裂%IRF6基因%相關性研究
비종합정성진악렬%IRF6기인%상관성연구
非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示, NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。
非綜閤徵性脣腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, NSCL/P)是不伴髮其他繫統器官畸形的脣腭裂。在我國的髮病率為1.82‰,僅次于神經管畸形,位居第二。研究顯示, NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。榦擾素調節因子6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今髮現的最有價值的,且與NSCL/P緻病相關的基因之一。然而,不同的IRF6基因多態位點在不同人群中與非綜閤徵性脣腭裂的髮病相關性有很大差異,本文將就此問題作一綜述。
비종합정성진악렬(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, NSCL/P)시불반발기타계통기관기형적진악렬。재아국적발병솔위1.82‰,부차우신경관기형,위거제이。연구현시, NSCL/P적역감기인유흔다,여TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2등。간우소조절인자6(interferon regulatory factor 6, IRF6)기인시흘금발현적최유개치적,차여NSCL/P치병상관적기인지일。연이,불동적IRF6기인다태위점재불동인군중여비종합정성진악렬적발병상관성유흔대차이,본문장취차문제작일종술。