CAJ | 학술논문

目的:初步探索CYP19a1基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族成人寻常痤疮发病和严重程度的关系.方法:共纳入309例Pillsbury分级Ⅰ～Ⅳ的寻常痤疮患者,分为轻度组(Ⅰ级,99例)和中重度组(Ⅱ～Ⅳ级,210例).从患者外周静脉血中抽提DNA组,经多重聚合酶链式反应(PCR)获取目的基因片段后,采用SNaPshot分型技术检测CYP19a1基因上的10个候选SNP位点的基因型.结果:①rs28892002位点在显性遗传模式下,CC基因型的分布频率在中重度组显著高于轻度组(58.5％vs.46.5％,P=0.046,OR=0.614,95％CI=0.379～0.993);②rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-C-C、C-C-T-C基因型在两组间分布差异有统计学意义(P值分别为0.0000、0.0216,OR值分别为5.0198和2.0707).结论:中国汉族人群中,CYP19a1基因上的rs28892002位点CC野生纯合子基因型可能增加中重度寻常痤疮的患病风险;rs2255192-rs4646-rs 10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-C-C、C-C-T-C基因型可能减少中、重度寻常痤疮的患病风险.
목적:초보탐색CYP19a1기인적단핵감산다태성(SNP)여중국한족성인심상좌창발병화엄중정도적관계.방법:공납입309례Pillsbury분급Ⅰ～Ⅳ적심상좌창환자,분위경도조(Ⅰ급,99례)화중중도조(Ⅱ～Ⅳ급,210례).종환자외주정맥혈중추제DNA조,경다중취합매련식반응(PCR)획취목적기인편단후,채용SNaPshot분형기술검측CYP19a1기인상적10개후선SNP위점적기인형.결과:①rs28892002위점재현성유전모식하,CC기인형적분포빈솔재중중도조현저고우경도조(58.5％vs.46.5％,P=0.046,OR=0.614,95％CI=0.379～0.993);②rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519저조단배형재현성모식하,기C-C-C-C、C-C-T-C기인형재량조간분포차이유통계학의의(P치분별위0.0000、0.0216,OR치분별위5.0198화2.0707).결론:중국한족인군중,CYP19a1기인상적rs28892002위점CC야생순합자기인형가능증가중중도심상좌창적환병풍험;rs2255192-rs4646-rs 10064-rs700519저조단배형재현성모식하,기C-C-C-C、C-C-T-C기인형가능감소중、중도심상좌창적환병풍험.