中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2015年
1期
33-41
,共9页
吕青%李秋霞%郑栩琪%林智明%曹双燕%廖泽涛%魏秋静%祁军%方霖楷
呂青%李鞦霞%鄭栩琪%林智明%曹雙燕%廖澤濤%魏鞦靜%祁軍%方霖楷
려청%리추하%정허기%림지명%조쌍연%료택도%위추정%기군%방림해
强直性脊柱炎%外显子测序%易感基因
彊直性脊柱炎%外顯子測序%易感基因
강직성척주염%외현자측서%역감기인
ankylosing spondylitis%exome sequencing%susceptible gene
[目的]前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家系,采用全基因组外显子测序进一步验证和筛选该区的疾病易感基因位点.[方法]选取一个具有47个成员的5代中国汉族强直性脊柱炎大家系,其中先用家系中3名患者(1名男性,2名女性,分属3代)的基因组DNA进行外显子区高通量测序;对于初筛的外显子组测序后所得到的SNP位点进行全家系成员验证,并进行家系患者和非患者成员间比较,及与健康人群数据进行比较.[结果]通过对数据所进行的分析,发现在16号染色体强直性脊柱炎关联区域三个样本共有SNP 165个.对上述165个SNP进行初步筛选后,对其中的位于15个基因的29个SNP位点,在1个AS患者和1个非AS患者中进行初步验证,进而在上述关联区域内得到5个在家系AS患者和其他非AS患者间差异有显著性的SNP位点rs10163354、rs11863236、rs16945916、rs28654935和rs8043751(P＜ 0.05),位于ABCC 11基因.[结论]该家系研究提示在16号染色体区域的ABCC 11基因变异可能与AS易感性相关,值得扩大样本进一步研究.
[目的]前期傢繫GWAS非參數分析結果提示在16號染色體chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.我們選擇一箇大的中國漢族彊直性脊柱炎傢繫,採用全基因組外顯子測序進一步驗證和篩選該區的疾病易感基因位點.[方法]選取一箇具有47箇成員的5代中國漢族彊直性脊柱炎大傢繫,其中先用傢繫中3名患者(1名男性,2名女性,分屬3代)的基因組DNA進行外顯子區高通量測序;對于初篩的外顯子組測序後所得到的SNP位點進行全傢繫成員驗證,併進行傢繫患者和非患者成員間比較,及與健康人群數據進行比較.[結果]通過對數據所進行的分析,髮現在16號染色體彊直性脊柱炎關聯區域三箇樣本共有SNP 165箇.對上述165箇SNP進行初步篩選後,對其中的位于15箇基因的29箇SNP位點,在1箇AS患者和1箇非AS患者中進行初步驗證,進而在上述關聯區域內得到5箇在傢繫AS患者和其他非AS患者間差異有顯著性的SNP位點rs10163354、rs11863236、rs16945916、rs28654935和rs8043751(P＜ 0.05),位于ABCC 11基因.[結論]該傢繫研究提示在16號染色體區域的ABCC 11基因變異可能與AS易感性相關,值得擴大樣本進一步研究.
[목적]전기가계GWAS비삼수분석결과제시재16호염색체chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.아문선택일개대적중국한족강직성척주염가계,채용전기인조외현자측서진일보험증화사선해구적질병역감기인위점.[방법]선취일개구유47개성원적5대중국한족강직성척주염대가계,기중선용가계중3명환자(1명남성,2명녀성,분속3대)적기인조DNA진행외현자구고통량측서;대우초사적외현자조측서후소득도적SNP위점진행전가계성원험증,병진행가계환자화비환자성원간비교,급여건강인군수거진행비교.[결과]통과대수거소진행적분석,발현재16호염색체강직성척주염관련구역삼개양본공유SNP 165개.대상술165개SNP진행초보사선후,대기중적위우15개기인적29개SNP위점,재1개AS환자화1개비AS환자중진행초보험증,진이재상술관련구역내득도5개재가계AS환자화기타비AS환자간차이유현저성적SNP위점rs10163354、rs11863236、rs16945916、rs28654935화rs8043751(P＜ 0.05),위우ABCC 11기인.[결론]해가계연구제시재16호염색체구역적ABCC 11기인변이가능여AS역감성상관,치득확대양본진일보연구.
