CAJ | 학술논문

[目的]验证中国南方地区人群的FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性是否相关.[方法]共纳入350例AS患者及295例健康志愿者,采用盐析法全血中抽提样本基因组DNA,分别在患者及健康志愿者中随机抽取58例病人和90例对照者,采用外显子测序法筛选FCGR2A基因单核苷酸多态性(SNP),然后针对筛选出来的SNP在剩余的292例患者及205例健康志愿者中采用飞行质谱方法进行验证.[结果]通过外显子测序,一共在FCGR2A基因外显子区域筛选出了7个SNP位点,其中有5个SNP(rs1801274、rs150991486、rs12046367、rs143182858、rs1542042)在其他文献中已有报道,另外2个是本研究新发现的SNP(1:161488855和1:161481042),但质谱验证有1个SNP(1:161481042)不符合Hardy-Weinberg平衡(P＜ 0.001),其他SNP位点在关联分析中显示,在病例和健康对照者之间没有显著性差异(P＞0.05).连锁不平衡分析结果发现rs150991486和rs12046367之间存在连锁,但是关联分析结果亦显示两组无明显差异性(P值分别为0.917 1、0.861 1、0.972 3).[结论]FCGR2A基因多态性与中国南方地区强直性脊柱炎易感性无关联.
[목적]험증중국남방지구인군적FCGR2A기인다태성여강직성척주염(AS)역감성시부상관.[방법]공납입350례AS환자급295례건강지원자,채용염석법전혈중추제양본기인조DNA,분별재환자급건강지원자중수궤추취58례병인화90례대조자,채용외현자측서법사선FCGR2A기인단핵감산다태성(SNP),연후침대사선출래적SNP재잉여적292례환자급205례건강지원자중채용비행질보방법진행험증.[결과]통과외현자측서,일공재FCGR2A기인외현자구역사선출료7개SNP위점,기중유5개SNP(rs1801274、rs150991486、rs12046367、rs143182858、rs1542042)재기타문헌중이유보도,령외2개시본연구신발현적SNP(1:161488855화1:161481042),단질보험증유1개SNP(1:161481042)불부합Hardy-Weinberg평형(P＜ 0.001),기타SNP위점재관련분석중현시,재병례화건강대조자지간몰유현저성차이(P＞0.05).련쇄불평형분석결과발현rs150991486화rs12046367지간존재련쇄,단시관련분석결과역현시량조무명현차이성(P치분별위0.917 1、0.861 1、0.972 3).[결론]FCGR2A기인다태성여중국남방지구강직성척주염역감성무관련.