广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2014年
24期
3836-3837
,共2页
林金端%李介华%黄振勇%叶韵婕
林金耑%李介華%黃振勇%葉韻婕
림금단%리개화%황진용%협운첩
地中海贫血%平均红细胞体积%平均红细胞血红蛋白含量%基因型%表型
地中海貧血%平均紅細胞體積%平均紅細胞血紅蛋白含量%基因型%錶型
지중해빈혈%평균홍세포체적%평균홍세포혈홍단백함량%기인형%표형
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目的 了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布.方法 收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)＞ 79 fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＞ 27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因.结果 689例MCV＞ 79fL、MCH＞ 27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(x2 =3.116,P＞0.05);其中α地贫41例(-α3.7/αα 25例、-α4.2/αα 12例、--SEA/αα 4例),3种缺失型α地贫基因构成比差异有统计学意义(P＜0.05);α复合β地贫2例(基因型为IVS-II-654合并--SEA/αα、CD41-CD42合并--SEA/αα);β地贫2例(基因型为βEM);未发现其他点突变类型β地贫基因携带者.结论 MCV＞ 79 fL、MCH＞ 27 pg并不能完全排除携带地贫基因的风险,其基因型以-α3.7/αα为主.
目的 瞭解地中海貧血(地貧)初篩錶型陰性的育齡人群地貧基因攜帶情況和基因型分佈.方法 收集進行地貧篩查和基因診斷且平均紅細胞體積(MCV)＞ 79 fL、平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)＞ 27 pg的育齡青年資料689例,採用gap-PCR擴增法檢測3種常見的缺失型α地貧基因,PCR-膜反嚮點雜交(PCR-RDB)技術檢測17種突變型β地貧基因.結果 689例MCV＞ 79fL、MCH＞ 27 pg的育齡人群中,檢齣45例攜帶地貧基因,男女攜帶率差異無統計學意義(x2 =3.116,P＞0.05);其中α地貧41例(-α3.7/αα 25例、-α4.2/αα 12例、--SEA/αα 4例),3種缺失型α地貧基因構成比差異有統計學意義(P＜0.05);α複閤β地貧2例(基因型為IVS-II-654閤併--SEA/αα、CD41-CD42閤併--SEA/αα);β地貧2例(基因型為βEM);未髮現其他點突變類型β地貧基因攜帶者.結論 MCV＞ 79 fL、MCH＞ 27 pg併不能完全排除攜帶地貧基因的風險,其基因型以-α3.7/αα為主.
목적 료해지중해빈혈(지빈)초사표형음성적육령인군지빈기인휴대정황화기인형분포.방법 수집진행지빈사사화기인진단차평균홍세포체적(MCV)＞ 79 fL、평균홍세포혈홍단백함량(MCH)＞ 27 pg적육령청년자료689례,채용gap-PCR확증법검측3충상견적결실형α지빈기인,PCR-막반향점잡교(PCR-RDB)기술검측17충돌변형β지빈기인.결과 689례MCV＞ 79fL、MCH＞ 27 pg적육령인군중,검출45례휴대지빈기인,남녀휴대솔차이무통계학의의(x2 =3.116,P＞0.05);기중α지빈41례(-α3.7/αα 25례、-α4.2/αα 12례、--SEA/αα 4례),3충결실형α지빈기인구성비차이유통계학의의(P＜0.05);α복합β지빈2례(기인형위IVS-II-654합병--SEA/αα、CD41-CD42합병--SEA/αα);β지빈2례(기인형위βEM);미발현기타점돌변류형β지빈기인휴대자.결론 MCV＞ 79 fL、MCH＞ 27 pg병불능완전배제휴대지빈기인적풍험,기기인형이-α3.7/αα위주.
