CAJ | 학술논문

目的：分析染色体异常与先天性心脏病的关联性。方法：对2009年1月至2011年12月在我院进行染色体检查的98例患儿的临床资料进行回顾性分析，探讨染色体异常与先天性心脏病的发生是否存在关联性。结果：在本组患儿中，有3例患儿发生性染色体异常（占17.6%），其中有2例患儿发生性染色体数目异常（占66.7%），有1例患儿发生性染色体结构异常（占33.3%）。在本组患儿中，有15例患儿发生常染色体异常（占82.4%），其中有11例患儿发生常染色体数目异常，占73.3%；有4例患儿发生常染色体结构异常（占26.7%）。在本次研究中18例染色体异常患儿中，有13例先天性心脏病患儿（占72.2%）。在本次研究中染色体正常的患儿中，有5例先天性心脏病患儿（占6.3%）。与染色体正常的患儿相比，染色体异常的患儿罹患先天性心脏病的几率较高，差异显著（P＜0.05），有统计学意义。结论：先天性心脏病的发病与染色体异常具有较密切的关系。染色体核型异常患儿极易发生先天性心脏病。我们在发现患儿存在染色体异常的情况时，应及时为其进行心脏检查。若患儿有先天性心脏病的家族史，即使其不存在染色体异常的情况也应及时为其进行心脏检查。
목적：분석염색체이상여선천성심장병적관련성。방법：대2009년1월지2011년12월재아원진행염색체검사적98례환인적림상자료진행회고성분석，탐토염색체이상여선천성심장병적발생시부존재관련성。결과：재본조환인중，유3례환인발생성염색체이상（점17.6%），기중유2례환인발생성염색체수목이상（점66.7%），유1례환인발생성염색체결구이상（점33.3%）。재본조환인중，유15례환인발생상염색체이상（점82.4%），기중유11례환인발생상염색체수목이상，점73.3%；유4례환인발생상염색체결구이상（점26.7%）。재본차연구중18례염색체이상환인중，유13례선천성심장병환인（점72.2%）。재본차연구중염색체정상적환인중，유5례선천성심장병환인（점6.3%）。여염색체정상적환인상비，염색체이상적환인리환선천성심장병적궤솔교고，차이현저（P＜0.05），유통계학의의。결론：선천성심장병적발병여염색체이상구유교밀절적관계。염색체핵형이상환인겁역발생선천성심장병。아문재발현환인존재염색체이상적정황시，응급시위기진행심장검사。약환인유선천성심장병적가족사，즉사기불존재염색체이상적정황야응급시위기진행심장검사。