CAJ | 학술논문

目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义. 方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查.同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料. 结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25％,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变.新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C).将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P＜0.01,P＜0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P＜0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异.结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因.在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱.
목적 탐토뇨조단백(우칭Tamm Horsfall단백)기인돌변검측재가족성고뇨산혈증화/혹가족성신소관간질신병진단중의의. 방법 대진단위가족성고뇨산혈증화/혹가족성소관간질신병적20례환자,수집가계림상자료,병진행뇨조단백기인돌변사사.동시수집신장병리활검활검진위만성신소관간질신병차가족사음성적환자30례,정리림상자료. 결과 20례환자중발현5례환자존재뇨조단백기인불동위점돌변,돌변검출솔위25％,기중2례이보도,3례위국내외상미보도적신돌변.신돌변중2개위착의돌변(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),분별위우3호화5호외현자상;령일개위3호외현자상도치이마돌변화종지밀마제전적단감기결실(272del C).장이상20례환자분성뇨조단백돌변조、뇨조단백미돌변조,여30례가족사음성적만성소관간질신병조상비교,발현가족사양성적량조환자기년령균현저저우가족사음성조(P＜0.01,P＜0.01),이혈뇨산수평칙균명현고우가족사음성조(P＜0.01,P=0.030),단이상지표재가족사양성적뇨조단백미돌변조여뇨조단백돌변조지간무현저성차이.결론 가족성고뇨산혈증화/혹가족성신소관간질신병,진행뇨조단백적기인돌변검측유일정적진단의의,이대우뇨조단백돌변음성적환자,수진일보사사기타기인.재중국인군발현료3개신적뇨조단백기인치병돌변,확전료뇨조단백상관신병적기인돌변보.