CAJ | 학술논문

目的：研究广西壮族肯尼迪病患者的基因突变及临床特征。方法收集2个壮族肯尼迪病家系共3例患者的临床表现、生化、神经电生理、病理等临床资料；运用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(androgen receptor, AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果3例肯尼迪患者均中青年起病，缓慢进展，表现为四肢乏力，无感觉异常、姿势性震颤及乳房发育；2例患者睾酮升高，肌酶中度升高；肌电图呈神经源性损害电生理改变，感觉神经传导均未见异常；2个肯尼迪病家系的AR基因第一号外显子CAG重复数分别为：53、54。结论广西壮族肯尼迪病患者具有明显的临床及遗传异质性，雄激素受体基因检测可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。
목적：연구엄서장족긍니적병환자적기인돌변급림상특정。방법수집2개장족긍니적병가계공3례환자적림상표현、생화、신경전생리、병리등림상자료；운용기인분석적방법,명학가계선증자웅격소수체(androgen receptor, AR)기인제1호외현자CAG서렬적중복수。결과3례긍니적환자균중청년기병，완만진전，표현위사지핍력，무감각이상、자세성진전급유방발육；2례환자고동승고，기매중도승고；기전도정신경원성손해전생리개변，감각신경전도균미견이상；2개긍니적병가계적AR기인제일호외현자CAG중복수분별위：53、54。결론엄서장족긍니적병환자구유명현적림상급유전이질성，웅격소수체기인검측가이작위긍니적병진단적가고의거。