中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2015年
1期
48-50
,共3页
李瑛%刘向梅%王欣煜%贾红梅
李瑛%劉嚮梅%王訢煜%賈紅梅
리영%류향매%왕흔욱%가홍매
先天性遗传代谢病%新生儿筛查%重症监护病房,新生儿
先天性遺傳代謝病%新生兒篩查%重癥鑑護病房,新生兒
선천성유전대사병%신생인사사%중증감호병방,신생인
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目的 探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访.统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率.同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析.结果 筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5％,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率(阳性预测值)41.7％,假阳性率58.3％,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等.结论 在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率.
目的 探討將新生兒重癥鑑護病房(NICU)收治的具有高危臨床錶現的新生兒作為先天性遺傳代謝病(IMD)擴大篩查目標人群的可行性.方法 選擇本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生兒為研究對象,應用串聯質譜技術對患兒進行35種IMD篩查,分析篩查暘性率,對暘性病例進行確診試驗,併在生後2年內進行隨訪.統計暘性病例的確診率(暘性預測值)和假暘性率.同時,對IMD在新生兒早期齣現的臨床錶現進行分析.結果 篩查的560例高危新生兒中暘性病例14例,暘性率2.5％,其中12例隨訪到生後2歲,確診5例,確診率(暘性預測值)41.7％,假暘性率58.3％,IMD在新生兒早期最常見的臨床錶現為高膽紅素血癥、早產/低齣生體重、低血糖、體重下降明顯或不增、呼吸窘迫等.結論 在目前我國醫療資源尚不均衡的情況下,建議將齣生後早期存在高危臨床錶現的新生兒作為IMD擴大篩查的目標人群,以提高患兒的檢齣率.
목적 탐토장신생인중증감호병방(NICU)수치적구유고위림상표현적신생인작위선천성유전대사병(IMD)확대사사목표인군적가행성.방법 선택본원NICU 2010년1～12월수치적고위신생인위연구대상,응용천련질보기술대환인진행35충IMD사사,분석사사양성솔,대양성병례진행학진시험,병재생후2년내진행수방.통계양성병례적학진솔(양성예측치)화가양성솔.동시,대IMD재신생인조기출현적림상표현진행분석.결과 사사적560례고위신생인중양성병례14례,양성솔2.5％,기중12례수방도생후2세,학진5례,학진솔(양성예측치)41.7％,가양성솔58.3％,IMD재신생인조기최상견적림상표현위고담홍소혈증、조산/저출생체중、저혈당、체중하강명현혹불증、호흡군박등.결론 재목전아국의료자원상불균형적정황하,건의장출생후조기존재고위림상표현적신생인작위IMD확대사사적목표인군,이제고환인적검출솔.
